Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Synonymer

Charcots sygdom; Amyotrofisk lateral sklerose; myatrofisk lateral sklerose; Lou Gehrig syndrom;
engl .: motorisk neuronsygdom; abk .: ALS

definition

Det Amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv, degenerativ sygdom hos muskulatur kontrol af nerveceller (Motoriske neuroner), hvilket kan føre til spastisk såvel som slapp lammelse i hele kroppen. Gennem de involverede i kurset Indånding og slukning af muskler Efter mange års sygdomsprogression af amotrof lateral sklerose dør patienter normalt af en lungeinfektion eller tændt Mangel på ilt.

frekvens

Hyppigheden af ​​amyotrofisk lateral sklerose er relativt sjælden. For hver 100.000 indbyggere i Tyskland er der omkring 3 til 8 nye sager om året. Mænd er der 50% oftere påvirket end kvinder, og den mest almindelige sygdom er mellem 50 og 70 år. Tidligere begyndelser observeres sjældent.

historie

Af Den franske neurolog Jean-Marie Charcot (1825-1893) var den første, der beskrev billedet af amyotrofisk lateral sklerose såvel som mange andre neurologiske sygdomme i anden halvdel af det 19. århundrede. Mange individuelle tegn på sygdom har hans efternavn, ligesom amyotrofisk lateral sklerose som Charcots sygdom kan udpeges.
Sygdommen blev kendt i det 20. århundrede primært gennem den vellykkede og populære Baseballspiller Lou Gehrig (1903-1941), som måtte afslutte sin karriere i 1938 på grund af uklar muskelsvaghed, og som fik diagnosen sygdommen året efter. Efter ham blev den amyotrofiske laterale sklerose også Lou Gehrig syndrom hedder. En anden populær ALS-patient er Stephen Hawking, hvor sygdommen atypisk allerede brød ud i sin ungdom og er mildere i løbet end hos flertallet af patienter.

årsager

Den nøjagtige årsag til den gradvise død af motorneuronerne vides ikke (Amyotrofisk lateral sklerose). Oxidativt stress for nervecellerne blev diskuteret som en mulig trigger, da næsten 10% af de berørte har en genmutation i et enzym, der beskytter mod oxidativ stress (Superoxid-disutase; SOD-1) kan findes. Dette blev understøttet af en lidt øget risiko for sygdom rygerehvis krop i stigende grad udsættes for oxidativt stress, blev det imidlertid fundet, at enzymets funktionalitet ikke har nogen indflydelse på sygdom, men den defekte rumlige struktur af enzymet, der favoriserer, at mange sådanne enzymer klæber sammen. Denne samlede dannelse forstyrrer cellefunktionerne i de berørte nerveceller, og sygdomsmekanismen ligner den hos bovin spongiform encephalopati (BSE) eller Alzheimers sygdom. Det vides endnu ikke, hvorfor kun motorneuroner påvirkes. Blandt andet er andre genplaceringer kendt for en sjælden, familiær form af amyotrofisk lateral sklerose, hvis mutation er forbundet med en øget forekomst af sygdommen.

Symptomer

To motoriske nerveceller er forbundet hinanden bag den anden for at stimulere musklerne. Den første Motorisk neuron stammer fra hjernen og skiftes til den anden motoriske neuron i rygmarven på det niveau, hvor det forbindes til en perifer nerv for at nå den tilsvarende muskel. Hvis den anden motorneuron (perifer nerv) er beskadiget, vil en udvikle sig uklar lammelse, mens hvis den første motoriske neuron (hjerne / rygmarv) er beskadiget, a spasticitet indgang. Da begge motorneuroner er påvirket, er den almindelige forekomst af slap og spastisk lammelse typisk for amyotrofisk lateral sklerose, der begynder så snuskende, at patientens svækkelse oprindeligt kun er som "Klodsethed" afskediges. Fra Ganglidelser eller Gribende problemer hånd på grund af slaphed eller stivhed i muskulaturen, til og med vanskeligheder med at holde bagagerummet og senere vanskelig vejrtrækning Der kan forventes forskellige begrænsninger. Underskuddene begynder normalt i ekstremiteterne, og bagagerummet og bulbarmusklerne er kun involveret i det senere sygdomsforløb (Sluger og taler muskler) hos ca. en ud af tre patienter begynder sygdommen imidlertid som en bulbar form med nedsat indtagelse og tale, hvilket resulterer i en klumpet-sløret sprog og fører til øget indtagelse. Taleforstyrrelsen kan gøre kommunikationshjælpemidler som alfabettavler, skrivebrætter eller lignende nødvendige, så patienten kan forstå sig selv. Endvidere er en regression af de slappe lammede muskler et typisk symptom, der let kan observeres i hånden på grund af dets formtab, men forekommer også andre steder på kroppen. Aldrig bekymret er musklerne i øjnene.

Hvad er de første symptomer / tidlige symptomer?

Det er karakteristisk for de tidlige symptomer på amyotrof lateral sklerose, at de, ligesom selve sygdomsforløbet, kan antage meget forskellige former. De første symptomer er dog ofte meget uspecifikke og tiltrækker ofte ikke de berørte opmærksomhed. Dette fører ofte til snuble eller problemer med at holde ting, der normalt afvises som klodsethed af patienten. Over tid øges imidlertid disse tilstande normalt, og langsomt bemærkes de første smertefrie symptomer på lammelse i arme eller ben.
Den såkaldte bulbarangreb skal adskilles fra denne type regel. Dette påvirker først nerveceller i hjernestammen, der er ansvarlige for indtagelse eller taleproduktion. De første symptomer er en begyndende slugende lidelse eller taleforstyrrelser. Imidlertid er denne form meget sjælden.

snurre

Et af de vigtigste træk ved amyotrofisk lateral sklerose er, at den progressive lammelse forekommer uden smerter eller unormale fornemmelser. Det er derfor temmelig atypisk for de berørte at rapportere en udtalt prikkende fornemmelse eller andre former for ubehag såsom kløe.

Taleforstyrrelse

Forekomsten af ​​taleforstyrrelser er meget typisk for det bulære forløb for amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det er karakteristisk for dette, at det begynder i området med hjernestammen. Degenerationen af ​​de motoriske nerveceller kan føre til taleforstyrrelser og slugeforstyrrelser. Derfor er de nævnte symptomer i begyndelsen af ​​kurssymptomerne.
Det mere almindelige forløb, hvor de første symptomer påvirker ben og / eller arme, skal skilles fra dette. Med denne form for kurset spreder sygdommen sig først til hjernestammen efter nogen tid på grund af det kontinuerligt stigende forløb, efter allerede eksisterende symptomer i ekstremiteterne, og dermed til at synke og tale lidelser.

Smerte

Det er karakteristisk for ALS, at den stigende lammelse beskrives af de fleste patienter som smertefri, da den isolerede ødelæggelse af motoriske nerveceller i rygmarven ikke udløser nogen smertestimulering. På trods af denne kendsgerning rapporterer nogle patienter om alvorlig smerte, hvilket stiger efterhånden som sygdommen skrider frem. Den nøjagtige årsag hertil er endnu ikke endeligt afklaret. Nogle patienter kan udvikle alvorlig hovedpine som følge af mangel på ilt på grund af lammelse af luftvejsmusklerne.

Rute

Det nøjagtige forløb af sygdommen er generelt meget vanskeligt at forudsige og kan antage mange forskellige former. Grundlæggende er symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose kontinuerligt progressive, og derfor kan de, når først lammesymptomer er opstået, ikke forsvinde igen.
De tidlige symptomer er som regel den første akavhed, såsom at snuble eller have problemer med at holde ting. Efter et stykke tid begynder de første symptomer på lammelse i arme og / eller ben. I nogle tilfælde kan disse ledsages af spastiske symptomer, dvs. øget muskelspænding. Med undtagelse af hjertet, øjenmusklerne og lukkemuskulaturen i blæren og tarmen kan alle muskeldele påvirkes.
Da ALS er en kontinuerlig proces, påvirkes flere og flere muskelgrupper af lammelsen. I sidste ende, vejrtrækningsmusklerne især Membranen, som kan forårsage åndenød. Ved afslutningen af ​​kurset er der i næsten alle tilfælde komplet paraplegi (tetraplegia). Generelt reduceres den gennemsnitlige levealder markant med 3 år.

Typisk alder ved sygdommens begyndelse

De fleste patienter diagnosticeres med ALS mellem 50 og 70 år. Den gennemsnitlige maksimale alder er 58 år. Sygdommen forekommer sjældent hos yngre patienter mellem 25 og 35 år. Det bedst kendte eksempel på et sådant tilfælde er Steven Hawking, der viste de første symptomer på ALS i en alder af 21.

diagnose

Patienten fører normalt patienten til lægen Tab af styrke i deres ekstremiteter eller det Overhold muskelfascinationerder klassisk forekommer efter manipulering af en muskel som dens bølgende, temmelig langsom sammentrækning. Især Tungefascinationer er typiske for amyotrofisk lateral sklerose. Ved at kigge på kroppen kan patienten og lægen bestemme muskelsvinden, hvilket nu bekræfter mistanken om sygdom. En simpel refleksstest kan bevise den samtidige tilstedeværelse af slap og spastisk parese (lammelse), hvormed diagnosen amyotrofisk lateral sklerose allerede er stillet. Klassikeren Diagnostiske trias lyder: Spinal muskelatrofi, bulbar lammelse og spastisk rygmarv lammelsesom derefter kan bestemmes ved hjælp af elektromyografisk (Måling af elektrisk muskelaktivitet) og electroneurographic (Måling af elektrisk nerveaktivitet) Forskning bekræftes. Derudover kan ALS-patienter opleve ukontrollerede følelsesmæssige reaktioner i form af skrig, Grine eller gaben observeres (påvirker labilitet), som undertiden kan provokeres i samtale ved at udløse passende indhold. I sidste ende, efter døden, neuronerne i de motoriske områder af cerebrum, Sti i rygmarven og findes i de forreste horn på rygmarven (amyotrofisk lateral sklerose).

blodværdier

Laboratorietestene, der udføres ved diagnosticering af amyotrof lateral sklerose, er primært rettet mod at udelukke andre sygdomme, der kan udløse lignende symptomer. Disse inkluderer muskelsygdomme og ændringer i skjoldbruskkirtlen.
Som regel bestemmes et normalt blodantal, elektrolytter, kreatininkinase (nyreværdi), thyroidea-værdier og antinuclear (mod antigener i cellekernen) antistoffer. I nærvær af ALS er det ikke at forvente, at disse værdier viser store udsving, men at de er inden for det normale interval. Nogle gange kan det være nødvendigt at udføre yderligere diagnoser i form af muskelbiopsier eller lumbale punkteringer.

MR af hovedet

Hvis der er mistanke om amyotrofisk lateral sklerose, udføres en MR-MR af hovedet også hos de fleste patienter som en del af diagnosen. Dette tjener primært til at udelukke andre sygdomme i nervesystemet, der kan være forbundet med lignende symptomer. Disse indbefatter for eksempel encephalopati (skade på hjernen) eller betændelse i hjernen (encephalitis), hvis typiske træk tydeligt kan ses i en MRI. I de fleste tilfælde ledsages ALS af ingen billedændringer.

Læs mere om emnet på: MR af hovedet

terapi

En kur Amyotrofisk lateral sklerose er endnu ikke muligt, men forskellige terapeutiske tilgange bremser processen eller tjener til at forbedre livskvaliteten. Det er vigtigt at informere patienten på et tidligt tidspunkt for at opnå en tilsvarende behandlingssucces med deres samtykke og aktivt samarbejde i følelsen af ​​langsommere progression af sygdommen og øget levetid. Med hensyn til medicin, Glutamat-antagonist-riluzol brugt, som modvirker ødelæggelse af nerveceller ved amyotrof lateral sklerose. fysioterapi og Ergoterapi sigte mod at træne og vedligeholde de daglige praktiske og andre motoriske evner hos patienten eller identificere alternative bevægelsesstrategier. Fokus her er at opretholde effektiv åndedrætsmekanik så længe som muligt. Der er også en taleterapi support kvitteringen og Træning af tale- og slugeevner, hvoraf sidstnævnte er særlig vigtig for beskyttelsen af lunge skyldes, at progressive slukningsforstyrrelser før eller siden fører til lungebetændelse og dets dødelige resultat. Her anvendes også medicin til at opløse sekret i luftvejene og lette fjernelsen heraf samt stoffer, der begrænser spytproduktionen, da dette reducerer risikoen for at synke. Muskelspasmer, deres spastisitet og den deraf følgende smerte skal være med Calciumtilskud og smertestillende medicin blive lindret. Med mere og mere påvirket Luftvejsmuskler der er muligheden for en mekanisk ventilationdet kan også gøres derhjemme. Med det øges imidlertid risikoen for infektioner i luftvejene og lungerne, hvilket er grunden til Antibiotika Hvis der er mistanke om en infektion, skal passende behandling hurtigt startes. Foruden mekanisk hjemmeventilation er den største frygt blandt patienterne Død fra kvælningDerfor bruges opiater i den sidste fase af sygdommen for at reducere angst og åndedrætsdrev. Dette falder ind under den del af palliativ terapi, der ledsager den døende og kan kombineres med psykotropiske medikamenter til bekæmpelse af angst. På grund af det psykologiske stress, der er forårsaget af prognosen for sygdommen, er psykosocial pleje også en vigtig komponent i behandlingen, som i kombination med selvhjælpsgrupper er ikke kun til gavn for patienten, men også deres pårørende. Psykiatriske medikamenter kan også være nyttige her, hvis det er nødvendigt depressioner eller at dæmpe ukontrollerede følelsesmæssige reaktioner, såsom latter og gråd (amyotrofisk lateral sklerose).

Vejrudsigt

Ud over de ovenfor nævnte mulige symptomer, som gradvist forværres, i de sædvanlige former for amyotrofisk lateral sklerose, efter tre til fem år efter den første indtræden, kan man forvente en utilstrækkelig åndeevne, hvilket kan føre til død enten gennem lungebetændelse eller kvælning.

Sygdomens varighed

Amyotrofisk lateral sklerose er en kronisk degenerativ sygdom, der udvikler sig kontinuerligt. Det forekommer i de fleste tilfælde hos patienter mellem 60 og 70 år og har en ekstremt dårlig prognose med en gennemsnitlig levealder på 3 år. Hvornår nøjagtigt vises de første symptomer, og i hvilket omfang ikke kan forudsiges. En kur mod sygdommen er i øjeblikket ikke mulig. Således er sygdommens varighed vanskelig at forudsige og kan variere meget mellem individer.

Er der en kur i syne?

Terapi med amyotrofisk lateral sklerose er i øjeblikket begrænset til at lindre symptomerne. En terapi, der forfølger en helbredende (helbredende) tilgang, eksisterer endnu ikke i den aktuelle forskningstilstand. Der er dog nu nogle tilgange til, hvordan en sådan terapi kunne se ud. ALS udløses af ødelæggelse af såkaldte alfa-motoriske neuroner i vores rygmarv og hjernestammen. Opgaven til disse nerveceller er at videresende information fra hjernen til musklerne. Hvis disse nerveceller går under, kan der ikke videreføres bevægelseskommandoer fra hjernen til musklerne, og der opstår lammelse. Fokus for forskning er nu at fremme den nye vækst af sådanne nerveceller, som derefter kunne erstatte de ødelagte celler og således videresende information ville være mulig igen.Imidlertid er disse tilgange stadig for tidligt til at være i stand til at fremsætte udtalelser om deres effektivitet.

Forventede levealder

Den gennemsnitlige forventede levealder hos patienter med amyotrof lateral sklerose er meget reduceret. Efter diagnosen antages en overlevelsestid på 3 år. Imidlertid overlever en ud af ti af de berørte i mere end fem år. Kun fem procent af de berørte lever længere end ti år efter diagnosen. Steven Hawking er det mest berømte eksempel på en forventet levealder.

Arvelighed / arvelig sygdom

I hvilket omfang amyotrofisk lateral sklerose er en arvelig sygdom er meget kontroversiel i videnskaben. Det kan ses, at næsten alle patienter med ALS har lignende genetiske ændringer. I de fleste tilfælde påvirkes forskellige gener (TARDP, C9ORF72, ...), som forårsager en patologisk ophobning af visse proteiner, som, det diskuteres, fører til ødelæggelse af disse nerveceller. Det er dog uklart, hvorfor denne proces kun har en specifik virkning på de alfamotoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen.

Ice Bucket Challenge

Bag udtrykket “Ice Bucket Challenge” skjuler en fundraising-kampagne startede i 2014, hvis nøjagtige begyndelse er ukendt. Målet var at samle så mange penge som muligt, der blev doneret til forskning og terapi til ALS. Den nøjagtige udfordring var, at du skulle hælde en spand isvand over dit hoved og derefter donere 10 € til dette formål. Nu bestemmer du også venner, som du giver denne udfordring. Donationskampagnen spredte sig over hele verden og samlede i alt omkring 42 millioner euro til ALS-forskning.