Chorea huntington

Synonymer i en bredere forstand

  • Vitus-dans (vulg.)
  • Huntingtons sygdom

Engelsk: Huntingtons sygdom, større chorea.

Definition

Arvelig sygdomder fører til en ødelæggelse af Hjerneceller i visse hjerneområder i det ubevidste, der holder og understøtter motoriske færdigheder. Sygdommen forekommer normalt i alderen 35-50. Livsår og udtrykkes i

  • Bevægelsesforstyrrelser som utilsigtede, lynhurtige, glidende bevægelser af lemmerne
  • grimasser
  • Forringelse af intellektuel kapacitet og
  • Fald i personlighed.

Hvad er forventet levetid for Huntingtons sygdom?

Sammenlignet med den normale befolkning er forventet levealder hos patienter med Huntingtons sygdom markant. Hvor høj den samlede levealder er, varierer meget fra person til person. Dette afhænger af den ene side af alder på begyndelsen og på den anden side af sygdomsforløbet. Normalt vises de første symptomer mellem 30 og 40 år. Næsten halvdelen af ​​de berørte dør i de første 10 år af sygdommen. Efter det 15. sygeår er der kun 25% i live. I 10% af tilfældene varede sygdommen imidlertid også mere end 20 år. Grundlæggende har kvinder i gennemsnit en lidt længere sygdomsvarighed end mænd. Jo tidligere sygdommen forekommer, desto mere alvorlige er forløbet. Levetiden for patienter med Huntingtons sygdom er i gennemsnit mellem 40 og 50 år, skønt en sen sygdomsdebut kan nås en alder på omkring 60 år.

Epidemiologi:

Hyppigheden af ​​Huntingtons sygdom er angivet som 5 - 10 / 100.000, arv er autosomalt dominerende. Dette betyder, at børn af de berørte har en 50% risiko for selv at udvikle sygdommen.

Symptomer:

De berørte oplever muskelslækhed, samtidig ekspansiv, lynlignende glidebevægelser af lemmerne, der forværres, når der er følelsesmæssig spænding og sjældent vises under søvn.
Årsagen hertil er, at de nødvendige impulser ikke hæmmer bevægelse. Den forstyrrede koordinering af bevægelser udtrykkes yderligere i grimaseri, slukningsforstyrrelser og taleproblemer. Det Chorea huntington udvikler sig, når patienten skrider frem, har det svært ved at gå, koordinere øjenbevægelser og bliver ude af stand til at holde afføring og urin.
Det forekommer også med chorea Personlighed ændres såsom raserianfald og opmærksomhedsforstyrrelser såvel som bedrag i forbindelse med psykoser. Faldet i intellektuel præstation fører til progressiv demens (Erhvervet intellektuel handicap, se der). Huntingtons sygdom er dødelig inden for 15-20 år efter diagnosen, ofte som et resultat af sekundære sygdomme forårsaget af patientens dårlige generelle tilstand.

Hvad er de første tegn?

De første tegn på Huntingtons sygdom bemærkes normalt mellem 30 og 40 år. Psykologiske klager går ofte i forvejen med bevægelsesforstyrrelser, der er karakteristiske for sygdommen. Typiske psykologiske abnormiteter er depression og nedsat drivkraft. Undertiden vises de begyndende kognitive mangler i form af koncentrations- og hukommelsesforstyrrelser. Disse symptomer kan let forveksles med depression i de tidlige stadier. At sygdommen ofte fører til impulsiv og sårende opførsel over for andre mennesker er også stressende for de pårørende.
Patienterne kan modtage delvist visuel information, f.eks. Ansigtsudtryk, ikke længere korrekt bearbejdning og reagerer således ikke længere korrekt på andres følelser. Bevægelsesforstyrrelser er oprindeligt kendetegnet ved hyperkinesi (Græsk hyper - om, kinesis - bevægelse). Dette betyder øgede uønskede bevægelser. Muskeltonen - spændingstilstanden i musklerne - reduceres. Patienter synes, at denne mangel på kontrol over deres egen krop er meget stressende. Lejlighedsvis, især i den tidlige fase Selvmordsforsøg.

Hvordan udvikler sygdommen sig?

Huntingtons sygdom er en kronisk progressiv neurodegenerativ Sygdom. Dette betyder, at det normalt skrider frem langsomt, men kontinuerligt, ødelægger nerverne og i sidste ende fører til patientens død. Ud over psykologiske abnormiteter er bevægelsesforstyrrelser også karakteristiske for sygdommen. I de tidlige stadier er der normalt mere uønskede bevægelser (hyperkinesi) på. I løbet af tiden udvikler man sig hypokinesi. Bogstaveligt oversat betyder dette "mindre træning", hvad der menes er en mangel på motion, som også er typisk i Parkinsons syndrom. Efterhånden som sygdommen skrider frem, har patienten i stigende grad behov for pleje. Den progressive demens fører oprindeligt til sprogudarmning og desorientering. Indtagelse af fødevarer vanskeliggøres normalt ved svelgforstyrrelser, og patienter taber sig. I gennemsnit dør patienterne 10-15 år efter sygdommens begyndelse. Hvis sygdommens begyndelse forekommer sent, er sygdommens forløb ofte noget forsinket.

Er der en kur?

Der er i øjeblikket ingen kur mod Huntingtons sygdom. Siden 1993 ved vi, at årsagen til sygdommen er et defekt gen Kromosom 4. Desværre er der i øjeblikket ingen måde at behandle den genetiske defekt eller dens konsekvenser på nogen måde. Derfor kan du ikke stoppe forløbet af sygdommen på dette tidspunkt. Naturligvis er der intensiv forskning i nye terapeutiske tilgange. Det genetiske grundlag for sygdommen er nu velkendt.Derfor kan de berørte og deres pårørende kun håbe, at forskningen på et tidspunkt vil gøre et vigtigt gennembrud.

Hvilke stoffer hjælper?

Huntingtons sygdom er forårsaget af en genmutation. Desværre er der i øjeblikket ingen lægemidler, der behandler denne årsag eller helbreder sygdommen. Man kan prøve at behandle de forskellige symptomer med medicin. Neuroleptika bruges ofte mod klassiske bevægelsesforstyrrelser. Antidepressiva hjælper med deprimerede stemninger. I sidste ende kan disse lægemidler ikke forhindre sygdommen i at udvikle sig. Du prøver bare at kontrollere symptomerne lidt bedre med medicinen.

Hvordan ser slutfasen ud?

Normalt er det slutfasen 10-15 år nået efter sygdomsdebut. Patienterne er sengeliggende og har brug for pleje døgnet rundt. På grund af svulstlidelsen, der udvikler sig efterhånden som sygdommen skrider frem, er mange meget afmagrede (medicinsk: kakektiske). Der er også en permanent risiko for livstruende lungebetændelse, hvis mad sluges (Aspiration lungebetændelse) kommer. Hvis patienten ikke længere kan sluge, skal kunstig ernæring overvejes. De psykologiske abnormiteter øges også, efterhånden som sygdommen skrider frem. I sidste ende er demensen fremskredt, patienterne mister evnen til at kommunikere og blive desorienterede.

Differentialdiagnoser

Lignende symptomer, der består af bevægelsesforstyrrelser og intellektuel tilbagegang, kan forekomme i løbet af Creutzfeld-Jakob sygdom, i senere stadier af sygdommen Syfilis og efter betændelse i Hjerne forekomme.

Hvad forårsager Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en genetisk sygdom. Årsagen er en genetisk defekt. Proteinet (protein) som forårsager sygdommen kaldes jagttin. Genet, der koder for det, er på den korte arm af Kromosom 4. Mutationen af ​​jagttinproteinet forårsager død af specielle nerveceller i bestemte hjerneområder. Dette er en langsomt fremskridt proces, og derfor er sygdommen en af ​​de såkaldte. neurodegenerative sygdomme. Mange patologiske processer i forbindelse med sygdommen er endnu ikke undersøgt fuldt ud. Dog vides Huntingtons sygdom at være en Trinucleotidsygdom virker. Hos raske mennesker gentages en bestemt kombination af tre i DNAet op til 20 gange. Hos patienter med Huntingtons sygdom gentages denne kombination meget oftere, mellem 60 og 250 gange. Som et resultat kan genet ikke længere læses korrekt, og jagtinproteinet samles forkert. Jo mere denne gentagelse finder sted, jo tidligere vil personen opleve symptomer. Jo flere gentagelser kan påvises hos en patient, desto vanskeligere er sygdommen.

Diagnose:

Samling af medicinsk historie og spørgsmål om forekomsten af ​​Huntingtons sygdom i familien. Fysisk undersøgelse med fokus på nervesystemet.
Måling af hjerneaktivitet (EEG), muligvis computertomografi (røntgenstrålesnit) af hovedet. En genetisk test, da de underliggende ændringer i det genetiske materiale er kendt, kan pålideligt diagnosticere og endda forudsige Huntingtons sygdom. En sådan forudsigelig (forudsigelig) diagnose er imidlertid kun yderst sjældent nyttig, da sygdommen i øjeblikket ikke kan hærdes, og derfor ville der ikke være nogen terapeutiske konsekvenser.

MR af hjernen

Hvis der mistænkes for Huntingtons sygdom, er det fornuftigt at tage et tværsnitsbillede af hjernen. Sygdommen er en neurodegenerativ Sygdom, hvor nerveceller i bestemte hjerneområder dør i løbet af processen. Dette kan også ses på MR-billederne. Vævsatrofi er især tydeligt i regionen, der er ansvarlig for frivillig bevægelse. Dette er, hvordan Lateral ventrikel (= hulrum fyldt med cerebralt vand) udvidet i billeddannelsen. Dette er et relativt klassisk fund for Huntingtons sygdom. Den endelige diagnostiske sikkerhed leveres af den genetiske test (se afsnit om dette).

Hvordan arves Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en autosomal dominerende nedarvet sygdom. Hvis et gen arves dominerende, betyder det, at det allerede er defekt allel på en af ​​de to kromosomer fører til det karakteristiske udtryk. Udtrykket autosomal stammer fra autosomer. Alle kromosomer, der ikke er involveret i bestemmelse af køn, kaldes autosomer. Dette betyder, at arven er uafhængig af køn. Så du kan arve det defekte gen fra begge forældre. Mænd og kvinder påvirkes derfor lige så meget. I tilfælde af Huntingtons sygdom er det defekte gen tændt Kromosom 4. Selvom arven er uafhængig af køn, er det vist, at sygdommen begynder tidligere og har et mere dramatisk forløb, hvis det defekte gen arves fra faderen. I tilfælde af moderarv er det imidlertid mere sandsynligt, at sygdommens begyndelse forekommer senere.

Genetisk test

Det muterede gen, der er ansvarlig for Huntingtons sygdom, udsættes Kromosom 4. Det blev opdaget i 1993. En genetisk test har siden været tilgængelig. Så hvis en patient mistænkes for at have Huntingtons sygdom, kan en blodprøve undersøges for at se, om patientens DNA har denne mutation. Dette ville sikre diagnosen. Sunde mennesker, der har kære med Huntingtons sygdom, kan også få testet deres blod for mutationen. Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom. Dette har ofte vidtrækkende konsekvenser for de berørtees liv, hvorfor der er særlige retningslinjer for genetisk testning hos raske mennesker. For eksempel. ingen mindreårige testes; ingen genetisk test må udføres på anmodning fra tredjepart (forældre, partnere, ...). Ved at detektere genmutationen hos raske mennesker, får man ikke straks diagnosen, men hvis der opnås et vist antal gentagelser af en bestemt sekvens i DNA'et, vil den berørte person sandsynligvis udvikle Huntingtons sygdom i løbet af sygdommen.

Terapi:

Behandling af årsagen til Huntingtons sygdom er i øjeblikket ikke mulig. De overdreven bevægelsesforstyrrelser kan undertrykkes med medicin. Under visse omstændigheder kan ledsagende psykoterapi eller tilslutning til en selvhjælpsgruppe hjælpe patienten med at behandle viden om sygdommen.

demens

Ud over de klassiske bevægelsesforstyrrelser fører Huntingtons sygdom også til psykologiske ændringer. Dette er lidelser i Påvirke (= Humør svinger op til depression), men også kognitive begrænsninger. Disse dukker ofte op i de tidlige stadier som hukommelsesforstyrrelser. Patientens intellektuelle evner er kun lidt svækket i starten; dette bemærkes ofte ikke nødvendigvis af udenforstående. Efterhånden som sygdommen skrider frem, er der et stigende tab af kognitive evner op til demens. Talefarmen forekommer, og patienter er ofte fuldstændigt desorienterede.