Anatomi-Leksikon

Epigenetik

definition

Epigenetik er et bredt og omfattende biologisk emne, der beskæftiger sig med genetiske funktioner, der går ud over den rene sekvens af baser i DNA.
Genomet består primært af DNA-strenge, der er dannet af forskelligt arrangerede basepar. I hver person er der forskelle i rækkefølgen af basepar, som i sidste ende bestemmer individualiteten af hver person.
Men selv med det samme genom kan epigenetiske faktorer føre til, at gensekvenserne implementeres forskelligt og fører til yderligere forskelle.
I dag kan disse epigenetiske egenskaber ved en person kun delvist undersøges i genomet.

Selv med tilsyneladende intakt genetisk materiale kan disse epigenetika resultere i sygdomme gennem efterfølgende modifikation af det genetiske materiale.

Hvordan fungerer epigenetik?

Det humane genom, der er placeret i kromosomerne, består af adskillige basepar, der koder for det genetiske materiale.
Baseparrene definerer en kode, ifølge hvilken kroppen konverterer det genetiske materiale.
Genetiske sygdomme opstår som følge af, at der forekommer mutationer eller forskydninger på generne ved individuelle baser, hvorved koden er forkert og et forkert gen produceres.
Et typisk eksempel på en sådan sygdom er cystisk fibrose. Forskellige mutationer og misdannelser fører til en defekt i "CFTR-genet", der koder for en kloridkanal i forskellige organer.

I tilfælde af epigenetiske ændringer er der ingen sådan klar ændring i genet.
For at omdanne genet til et tilsvarende produkt, der fungerer og er aktiv i kroppen, kommer adskillige andre processer i spil:

DNA'et er pakket og skal først løsnes, så de gensekvenser, der skal produceres, udsættes. I epigenetik finder processer sted på selve DNA-baserne eller på emballagen af DNA-strengene, hvilket ændrer produktionsmetoden for individuelle gensegmenter. Dette gør det muligt at fremhæve individuelle genområder, mens andre sektioner lukkes ned.

Effekten af epigenetiske ændringer på genomet kan være betydelig. Dette betyder, at vigtige gensekvenser kan lukkes helt, mens andre gener er overproducerede.
Dette kan resultere i sygdomme og forskellige fysiske egenskaber på forskellige måder.
I løbet af livet ændrer epigenetik sig på grund af alder og under påvirkning af hormoner og miljøfaktorer.

Af denne grund antages det, at epigenetik har en afgørende indflydelse på udviklingen af hjerte-kar-sygdomme og aldringsprocessen.
Skizofreni, Alzheimers sygdom, kræft, diabetes og psykiatriske sygdomme kan også opstå i forbindelse med epigenetiske ændringer.
Der foregår stadig en masse forskning på dette område, så forskellige sygdomme muligvis kan forklares og behandles bedre i fremtiden.

Eksempler på epigenetik

Epigenetiske eksempler kan observeres hos enhver person i alderdom. Mange sygdomsophav i dag tilskrives blandt andet epigenetiske ændringer.
Et typisk eksempel på synlig epigenetik er den såkaldte "X-inaktivering".
Et X-kromosom lukkes fuldstændigt af epigenetiske processer. Dette påvirker især kvinder, der har to X-kromosomer.Et X-kromosom forbliver aktivt, hvorfor der ikke er mærkbare kliniske symptomer.
Dette kan føre til genetiske såkaldte "recessive" sygdomme, der bryder ud på det stadig aktiverede X-kromosom, som ellers ikke ville have fundet sted, fordi de kunne have været kompenseret med det andet X-kromosom.

Et andet eksempel på epigenetik er, hvad der er kendt som "genomisk imprægning".
Barnets gener har et forældre genomisk aftryk, hvilket betyder, at kun gener fra en forælder er aktive. Dette kan også føre til sjældne sygdomme som Angelman syndrom, Prader-Willi syndrom eller endda tumorsygdomme som Wilms 'tumor.
De nøjagtige virkninger af genomisk aftryk på disse sygdomme er stadig stort set uudforskede.

Hvilken rolle spiller epigenetik i kræft?

Forbindelserne mellem epigenetik og udvikling af kræft forskes intensivt. De fleste kræftformer skyldes den uhæmmede replikation af celler, der derefter forvandles til tumorceller.
Genetiske modifikationer eller epigenetiske faktorer kan ligge bag dette.
Disse kan fremhæve individuelle gensekvenser og føre til tumorvækst.

Både tumorer i barndommen og voksne kan skyldes epigenetiske ændringer.
Disse sygdomme kan stadig undersøges særlig godt hos børn, fordi de har meget ens epigenetik. I løbet af livet ændrer epigenetik sig på grund af alder og forskellige miljøfaktorer.
Dette åbner nye muligheder for tumorudvikling.

Disse epigenetiske malreguleringer af gener kan imidlertid også bruges til din egen fordel i kræftbehandling. I princippet er det muligt at ændre epigenetikken i et aktiveret gen på en sådan måde, at kræft elimineres direkte.

Der er stadig store huller i forskningen både i udviklingen af kræft og i behandlingen af kræft gennem epigenetiske mekanismer.
Indtil videre er det endnu ikke muligt at bruge disse metoder terapeutisk.

Hvilken rolle spiller epigenetik i depression?

Epigenetik spiller en vigtig rolle, især i udviklingen af psykiatriske sygdomme.
Ved at aktivere og inaktivere visse gensekvenser kan sygdomme såsom depression og skizofreni udvikle sig.

Alder og miljøfaktorer, der fører til ændrede epigenetiske processer, er sandsynligvis også ansvarlige for dette. Psykiske sygdomme interagerer med menneskelig epigenetik.
For eksempel er det kendt, at psykologisk stress fører til epigenetiske ændringer, der fører til celle aldring.

Svær psykologisk stress i barndommen har også en betydelig indflydelse på epigenetik, hvilket kan føre til psykiatriske komplikationer på et senere tidspunkt.

Læs mere om emnet: Årsager til depression

Epigenetik hos tvillinger

Forskning i epigenetik kan udføres meget godt, især i identiske tvillinger.
Selvom disse har den samme genetiske sammensætning, kan de have markant forskellige ydre og indre egenskaber i løbet af deres liv.

Disse forskelle kan spores tilbage til epigenetiske ændringer forårsaget af tilfældige og miljømæssige faktorer. Selv hvis hver tvilling har den samme genetiske sammensætning, aktiveres kun et par gensekvenser, som de individuelt forskellige epigenetikker er ansvarlige for.

I en ung alder adskiller epigenetik næppe sig.
Med stigende alder og forskellige miljøpåvirkninger bliver forskellene mere tydelige.
Der er dog stadig et epigenetisk aftryk.
Dette betyder, at sandsynligheden for lignende epigenetik med udviklingen af epigenetisk forårsagede sygdomme hos tvillinger fortsat er stor.

Mere information om tvillinger: Twin Graviditet - Hvad du burde vide!

Hvilken indflydelse har miljøpåvirkninger på epigenetik?

I henhold til den aktuelle forskningstilstand er epigenetik markant påvirket af avanceret alder, tilfældigheder og miljøfaktorer.
Miljøfaktorerne kan være af psykologisk og fysisk karakter.

Kendte negative miljøfaktorer, der forårsager en negativ ændring i epigenetik, er traumer, stress, psykologisk lidelse eller depression.
En usund kost eller skadelige kemikalier såsom tobaksrøg eller alkohol har også en negativ indflydelse på epigenetikken i den genetiske sammensætning.

I en fremskreden alder kan forskellige miljøpåvirkninger gennem epigenetiske ændringer resultere i sygdomme i psyken, det kardiovaskulære system, men også adskillige andre organer.
Imidlertid er de nøjagtige forhold og virkningsmetoder i genomet endnu ikke undersøgt.