Klinefelter syndrom

Hvad er Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom forekommer hos cirka hver 750. mand. Det er en af ​​de mest almindelige medfødte kromosomale sygdomme, hvor ramte mænd har for mange kønskromosomer. De har for det meste karyotypen 47XXY i stedet for den sædvanlige 46XY.

Det dobbelte X i sæt kromosomer fører til en testosteronmangel, som fortsat medfører typiske symptomer på Klinefelter syndrom. Lær mere om det.

Læs også: Hvad er Turner syndrom?

Hvad forårsager Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom er ikke en tilstand, der overføres fra forældre til deres børn.
Det opstår snarere ved et uheld på grund af en forstyrrelse under meiose. Dette skaber sædceller og ægceller. Ved meiose er det vigtigt, at et kromosom fordeles mellem de mandlige og kvindelige sædceller. Dette er dog ikke tilfældet med Klinefelter syndrom. Enten har sædcellen eller ægget et ekstra X-kromosom. Under befrugtning fører dette til, at et kønskromosom ligger for mange. Dette kaldes også kromosomafvigelse. Det kliniske billede manifesterer sig kun hos mænd, der for det meste har karyotypen 47XXY i stedet for 46XY.
De yderligere X-kromosomer fører til en testosteronmangel, hvilket har yderligere konsekvenser.

Læs mere om årsagen til Klinefelter syndrom på: Kromosomafvigelse - hvad er det?

Turner syndrom er en sygdom, der også er baseret på et ændret antal kromosomer. Læs mere om dette på: Turner syndrom

Er Klinefelter syndrom arvelig eller smitsom?

Klinefelter-syndromet er en medfødt kromosomal sygdom, og årsagen til sygdommen er en forstyrrelse under modningen af ​​sædcellerne og ægceller - også kaldet meiose. Kromosomerne fordeles ikke nøjagtigt jævnt, så en sæd eller et æg indeholder et ekstra X-kromosom.

Klinefelter syndrom er ikke en sygdom, der overføres fra forældre til børn. Det opstår ved en tilfældighed. Så det er hverken arveligt eller smitsomt.

Du er måske også interesseret i: Arvelige genetiske sygdomme

Disse symptomer kunne indikere Klinefelter syndrom

De typiske symptomer, der forekommer i Klinefelter syndrom, er forårsaget af mangel på testosteron. Det ser som regel sådan ud:

• Små testikler: Ofte forekommer først en ubesværet testikel i spædbarnet, som kan være ensidig eller bilateral. De fleste voksne med Klinefelter syndrom har små testikler.
  Læs også: Lille testikel - hvad er årsagen?

• Lille penis: Derudover har de berørte normalt et lille medlem. Mangel på sæd kan også føre til infertilitet.
  Du er måske også interesseret i: Infertilitet hos mænd

• Brystforstørrelse: Berørte mænd har normalt brystforstørrelse. Dette kaldes også gynecomastia.
  Mere om dette emne kan findes: Gynecomastia - Udvidelsen af ​​mælkekirtlen hos mænd

• Ændringer i muskel- og fedtmasse: testosteron understøtter muskelopbygning. I Klinefelter syndrom resulterer det lave testosteronniveau i reduceret muskelmasse til fordel for fedtmasse. Berørte mennesker har øget fedtforekomster og er tilbøjelige til at være overvægtige.

• Høj statur: På grund af manglen på testosteron lukker vækstpladerne senere, hvilket fører til øget længde. Berørte er større end gennemsnittet.
  Yderligere information om dette emne kan findes på: Høj statur - det skal du vide!

Der er også nogle studier, der antyder adfærdsmæssige problemer hos mænd med Klinefelter syndrom. Ifølge undersøgelser ville ca. 10% af de berørte også være tilbøjelige til autisme eller ADHD. I barndommen ville der være forsinket sprogudvikling såvel som læse- og indlæringsproblemer.

Læs også:

• Hvad er autisme?
• Dette er symptomerne på ADHD
• Problemer i skolen

Sygdomsforløb ved Klinefelter syndrom

Så tidligt som i spædbarnet har de berørte ofte uudvidede testikler, en lille lem og muskelsvaghed. Sprogudvikling er normalt forsinket. I skolebørn kan der være vanskeligheder med at lære og læse. I ungdomstiden er der normalt et forsinket debut af puberteten, brystvækst og stærk vækst i længden. Voksne kan også have erektil dysfunktion og impotens. Desuden kan fedme udvikles ved udvikling af diabetes mellitus 2 og vaskulære sygdomme, hvis de ikke behandles.

Diagnose af Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom kan diagnosticeres i livmoderen ved at undersøge fostervand eller tage en prøve fra moderkagen. Diagnosen kan derefter stilles ved hjælp af en blodprøve, hvori kromosomsættet undersøges. Imidlertid kræves en human genetisk rapport for dette.

Du er måske også interesseret i: Undersøgelse af fostervand

Sådan behandles Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom kan ikke behandles fra grunden. Forstyrrelsen under meiose kan ikke vendes.

Da de fleste af symptomerne på Klinefelters syndrom imidlertid skyldes lave testosteronniveauer, består terapi af at levere testosteron udefra. Dette er også kendt som testosteronsubstitution. Afhængig af hvad der foretrækkes, kan testosteron påføres som en gel og gips eller som en injektion hver til tre måneder. Testosteronsubstitution begynder normalt med pubertetsdebut og skal fortsættes i livet.
Læs mere om dette emne på: Behandling af testosteronmangel

Ifølge undersøgelser er mænd med Klinefelter syndrom ofte D-vitaminmangel. Det tilrådes regelmæssigt at kontrollere og afbalancere D-vitamin niveauet.
Vi anbefaler også: D-vitaminmangel - det skal du vide!

Da de berørte kan have sprogudviklingsforstyrrelser eller læse- og indlæringsvanskeligheder, bør der søges tale terapi og støtte i skolen i overensstemmelse hermed.
Læs også: Hvornår giver logopati mening?

Prognose af Klinefelter syndrom

Der er ingen kur mod Klinefelter syndrom. Terapi via administration af testosteron bør derfor være livslang, fordi uden behandling kan levetiden for de berørte reduceres.
Årsagen er, at Klinefelter syndrom er mere forbundet med andre sygdomme som diabetes mellitus, vaskulære sygdomme og knogletab.
Mænd med Klinefelter syndrom har også en tyve gange højere risiko for at udvikle brystkræft end andre mænd.

Læs også: Hvordan genkender du brystkræft hos mænd?

Derfor giver det perfekt mening at forbruge kunstigt testosteron for livet. Symptomerne på Klinefelter syndrom er ofte kun milde.
Derudover kan de berørte ofte føre et selvstændigt liv gennem passende sprogstøtte som taleterapi og støtte i skolen.

Du er måske også interesseret i: Problemer i skolen - hvad kan hjælpe?
Du kan finde ud af mere om livslang testosteronsubstitution på: Alt om testosteronmangel