Oftalmologi

Coloboma på øjet

definition

En coloboma i generel forstand er, når der er et hul i øjet. Iris (regnbuehud) påvirkes oftest. Hvis du ser nøje ind i øjet, kan du se en "nøglehulformet" elev hos den berørte person. Så du har den runde elev og også en mørk spalte, gennem hvilken du også kan kigge ind i øjet. På dette tidspunkt er iris ikke helt lukket. Andre strukturer i øjet kan også påvirkes sjældnere. Dette kan føre til coloboma på låg og linse. Øjens bagside (fundus og papilla = sted, hvor synsnerven kommer ind) kan også påvirkes.

Hvad er årsagerne til en coloboma?

I de fleste tilfælde er en coloboma i øjet medfødt. Dette fører til en fejl i udviklingen af øjet i den embryonale fase. Mutationer i forskellige gener spiller ofte en rolle. Miljøfaktorer er mindre involverede. De er af særlig betydning i 4. til 15. svangerskabsuge, da øjenstrukturen udvikler sig i løbet af dette tidsrum. Hvis der er stærk ydre påvirkning i denne fase, kan dette forstyrre udviklingen af øjet. Grundlæggende kan en coloboma være til stede i enten det ene eller begge øjne. Det er ikke muligt at skelne nøjagtigt, hvilke årsager der spiller en rolle i bilaterale og hvilke i ensidig udvikling af coloboma.

Desuden er udviklingen af et coloboma i øjet forbundet med andre misdannelser og sygdomme. Der er ofte misdannelser i ansigtet og kraniet som en del af syndromer, og øjet kan også blive påvirket. Arvelige sygdomme, der kan udløse et coloboma i øjet, er for eksempel trisomier, hvor et kromosom (struktur, hvor en del af det humane genom opbevares) findes i tre (i stedet for de sædvanlige to) versioner. Den mest berømte trisomi er trisomi 21 (også kaldet Downs syndrom). Imidlertid kan andre genetiske sygdomme som CHARGE-foreningen eller DiGeorge-syndrom føre til colobomas i øjet sammen med andre misdannelser.

Grundlæggende kan en coloboma i øjet kun udvikle sig i løbet af livet.Dette kan typisk forekomme efter øjenskader eller operation, som ikke heles fuldt ud. En sådan coloboma er normalt kun til stede på den ene side.

Hvordan diagnosticeres en coloboma?

Diagnosen coloboma i øjet er normalt en såkaldt øjendiagnose. Med det praktiserede øje af undersøgeren er dannelsen af huller i de berørte øjesektioner mærkbar. Hvis iris påvirkes, kan coloboma genkendes meget let. For at være i stand til at foretage et nøjagtigt skøn over, hvilke dele af øjet der er påvirket, kan yderligere undersøgelser udføres. F.eks. Bruges spaltelampeundersøgelsen til at vurdere de forreste dele af øjet. For at se på fundus er derimod en såkaldt funduscopy bedst egnet.

Hvad er de ledsagende symptomer?

Symptomerne, der er forbundet med coloboma i øjet, er typisk meget afhængige af årsagen til sygdommen. Under øjenoperationer kan smerter og hævelse i det berørte øje forekomme i de første par dage. Handlingen kan også påvirke synet. I tilfælde af øjenskader forekommer smerter også primært. Afhængigt af hvilke dele af øjet, der påvirkes af skaden, kan det føre til nedsat syn eller bevægelse af øjnene. Hvis øjenlåget også er skadet, kan øjet muligvis ikke lukke helt, hvilket får det til at tørre ud.

I tilfælde af medfødte colobomer i øjet kan ledsagende symptomer også forekomme. Hvis for eksempel strukturer på bagsiden af øjet påvirkes, kan lyset, der falder ned i øjet, forringes, så personens synsfelt er begrænset. Hvis der er misdannelser i det forreste del af øjet, forårsager dette normalt problemer med brydning af det indfaldende lys. For eksempel kan en elev, der udvides med en coloboma, ikke reguleres så godt, så øjet kun med vanskeligheder kan tilpasse sig forskellige niveauer af lysstyrke. Hvis linsen derimod påvirkes, er det muligvis ikke muligt at se tydeligt med det berørte øje. I tilfælde af et coloboma på lokket påvirkes øjenlåget af spaltdannelsen. Dette kan føre til, at øjet bliver mere dehydreret, fordi det ikke kan lukkes helt.

Hvordan behandles en coloboma?

Terapi med coloboma afhænger af den underliggende årsag og er også baseret på hvilke strukturer der er påvirket. Den mest almindelige variant er dannelsen af et hul på iris. Hvis dette sker, uden at andre strukturer er berørt, behøver sygdommen ofte ikke at blive behandlet. Hvis der på den anden side er forstyrrelser i den funktionelle synslinie for øjet (for eksempel på linsen eller nethinden), er terapi ofte nyttigt for at forbedre synet på det berørte øje. Imidlertid er et nøjagtigt behandlingsregime kompliceret og skal oprettes meget individuelt afhængigt af den underliggende sygdom og den deraf følgende misdannelse.

På den anden side er behandlingen af erhvervet coloboma i øjet klarere. Dette er forårsaget af operationer og kvæstelser. Det er ideelt under operationer at det er vigtigt at undgå udvikling af colobomas, da dette fører til nedsat syn. Hvis coloboma forekommer i øjet, svarer behandlingen til en coloboma efter en skade. I tilfælde af en skade forsøges det at sy de sårede strukturer sammen igen ved hjælp af de mindste kirurgiske indgreb på øjet. Hvis dette ikke lykkes, kan nogle strukturer i øjet kunstigt udskiftes. Dette gælder for eksempel øjenlinsen. Dette er især vigtigt for skarpt syn. Hvis linsefunktionen forstyrres på grund af coloboma, kan en kunstig linse fx indsættes i det berørte øje.

Hvor længe varer en coloboma på øjet?

Med medfødte colobomer kan varigheden af et coloboma i øjet normalt forventes for livet. I tilfælde af ikke-begrænsende colobomas søges terapi heller ikke. Hvis synet er nedsat på grund af coloboma, kan det behandles med en operation, men rester af det medfødte coloboma forbliver for det meste.

Erhvervede colobomas i øjet kan på sin side helbrede på egen hånd fra meget mindre kvæstelser. Områder med særlig god blodcirkulation, såsom øjenlåg, vokser godt sammen. Andre strukturer i øjet skal derimod behandles kirurgisk. Afhængig af hvor hurtigt helingen skrider frem, kan der forventes begrænsninger på et par uger. Hvis der er ar i den optiske akse (dvs. det område, gennem hvilket lyset falder ind i øjet), kan der også være permanent forringelse af synet på det påvirkede øje.