Marmor knoglesygdom

introduktion

Vores knogler og knoglesystem er ikke en stiv struktur og er naturligt underlagt en konstant transformationsproces.

Benstof består regelmæssigt af specielle celler, den såkaldte osteoklaster, og til gengæld ved, som osteoblaster udpegede celler genopbygget. Strukturelle skader på knoglen, forårsaget af hverdagens bevægelser og belastninger, repareres så hurtigt som muligt af kroppens egne celler, og knoglets fine struktur tilpasses de respektive belastninger fra miljøet. Dette giver vores skeletsystem en markant stabilitet og funktionalitet.

Hvis der er forstyrrelser i området med celler, der nedbrydes og opbygger knoglen, lider knoglesystemet tab med hensyn til dets styrke og modstand: det bliver sprødt og ustabilt.

Ved marmor knoglesygdom, også medicinsk som osteopetrose eller Albers-Schönberg syndrom kaldet, det er en sjælden arvelig sygdom. De ovennævnte knogledegraderende celler, osteoklaster. Modelleringen af ​​knoglesystemet forstyrres, og balancen forskydes til fordel for cellerne, der opbygger knoglen.

På grund af den manglende aktivitet i knogleresorption fører marmor knoglesygdom til en øget ophobning af knoglesubstans i kroppen. Denne akkumulering har en patologisk karakter, fordi den forårsager en forstyrrelse af knoglearkitekturen, dvs. knoglenes fine struktur, og dermed en reduceret stabilitet af vores knoglesystem.

Ombygningsprocesserne går endda så langt, at knoglemarven, der udfylder det indre rum i knoglerne og udgør en vigtig del af vores bloddannelse og immunsystem, erstattes af knoglesubstans.

årsager

Det præcise Årsag til marmor knoglesygdom er stadig ukendt i dag. Hun er en Fejl i knoglededucerende celler baseret på hvilket af genetiske ændringer af det genetiske materiale i disse celler.

Det vil to store former af marmor knoglesygdom:

1. På den ene side er der autosomal dominerende nedarvet form. Autosomal dominant beskriver en form for arv, hvori et brudt link på genbæreren i vores krop, kromosom, er tilstrækkelig til at forårsage et karakteristisk udtryk for marmorknogesygdommen. Denne form manifesterer sig normalt kun under vækstspurt omkring alderen 12 til 20 år.
2. Det autosomal recessiv form fra (her skal begge lemmer et hele Par kromosomer være mangelfuld) det allerede tidlig barndom alderen et til to år forårsager en alvorlig form for marmor knoglesygdom. Hvis den ikke behandles, har den anden form en meget dårlig prognose og kan føre til Død i den tidlige barndom at lede.

Symptomer

I Marmor knoglesygdom det forekommer på grund af den forstyrrede knoglestruktur Knogle ustabilitet med en øget Modtagelighed over for Brækkede knogler. Deres er karakteristisk for disse pauser dårlig helbredende tendenssåledes at der er en permanent begrænsning af stabilitet i henholdsvis knoglesystemet tilbagevendende pauser kan komme.

Knogssmerter kan også forekomme.

Marmor knoglesygdommen forårsager også en Knogleforstørrelse, på grund af den manglende nedbrydning, især i området med kraniet. Overvækst af knogler i ansigtet fører til indsnævring, kraniale nerver, der kører der.På denne måde kan dele af nerverne, der er ansvarlige for vores ansigtsmuskler eller for opfattelsen af ​​vores hørelse og balance i balance, klemmes af. Konsekvensen ville være en mangel på udtryk i repræsentationen af ​​følelser fra lammet Ansigtsmuskler, høretab og svimmelhed. På kompression af I værste fald kan marmorknogesygdom føre til blindhed på grund af synsnerven.

Det Ombygningsprocesser inden i knoglen strækker sig endda så langt, at knoglemarven, som Interiører i knogler udfylder og en vigtig del af vores Bloddannelse- og Forsvarssystem udformet erstattes af knoglesubstans. Som et resultat af faldende knoglemarvsrum, stimulerer marmor knoglesygdom, den såkaldte sygdom, der forekommer uden for knoglemarven dannelse af ekstramedullær blod i leveren og milten. Denne form for bloddannelse finder sted naturligt i det ufødte barn i livmoderen i stedet for, men står for en efter fødslen patologisk proces. EN forstørret lever såsom milt hører således også til billedet af marmor knoglesygdom.

Da cellerne i vores blodsystem også tildeles en forsvarsfunktion under sygdomsprocesser, forekommer det som et resultat af nedsat bloddannelse til en svækket immunsystem Med øget følsomhed over for infektioner.

Det vigtigste mineral til opbygning af vores skeletsystem er calcium. Marmor knoglesygdommen spiser Calciumreserver vores krop og bruger den til at opbygge knoglestoffet, hvis det ikke nedbrydes. Gennem mangel på koncentration af calcium i blodet, kan det blive en øget muskels excitabilitet der kommer i form af kramper kan vises.

I sidste ende, Alvorlighed af symptomer i marmorsygdom varierer meget afhængigt af hvilken form, dvs. den noget mildere autosomale dominerende eller den for det meste dårligt fremskridende autosomale recessive form af sygdommen er til stede.

Diagnose

Om det er en Marmor knoglesygdom vil din læge på den ene side gennem målrettet forespørgsel om dine klager, såsom hyppige dårligt helende brudte knogler stille på den anden side den mistænkte diagnose billeddannelsesprocedurerhvordan røntgenstråler bekræfter deres skeletsystem.

Fordi i den billedlige repræsentation af knoglestrukturen typiske egenskaber genkende marmor knoglesygdom. Den ene er vejledende i røntgenstrålen synlig trelags Hvirvelkrop, de såkaldte Sandwich hvirvel. Derudover a stærk komprimering og Hærdning af knoglearkitekturen læse fra billederne. Et andet kendetegn, der gav marmor knoglesygdommen sit navn, er det i røntgen typiske striber af de lange rørformede knogler, som lår eller humerus knogler, der får det til at se ud i marmorlignende.

Blodprøver udføres også. Her kan de, der er kendetegnet for marmor sygdommen nedsat calciumkoncentration i blodet og a Fald i blodlegemerpå grund af den nedsatte bloddannelse.

På grund af svækket immunsystem Berørte mennesker møder oftere syg og halte.

I sjældne tilfælde vil det tage lokalbedøvelse en såkaldt Knoglemarvsaspiration udført for at vurdere bloddannelse og sygdom spredt i knoglen.

Terapi og prognose

EN behandling Den udløsende årsag til marmor knoglesygdom er i øjeblikket stadig ikke muligt. Glukokortikoider kan ordineres symptomatisk. De er blandt steroidhormonerne og udfører en lang række opgaver i vores krop. De bruges terapeutisk her Hæmmer inflammatoriske processer med lægemidler.

Desuden bruges såkaldte interferoner ved marmorknogesygdom. Har disse proteiner beskyttelsesfunktioner med hurtigt voksende og prolifererende vævsprocesser.

Terapien ved førstevalg, som er blevet stadig vigtigere i de senere år og kan opnå en fuldstændig normalisering af knoglestrukturen, er knoglemarvstransplantation. Målet er et fuldstændig fornyelse og a Genopbygning af den syge knoglemarv med sunde doneret hæmatopoietiske stamceller.

Har allerede fundet sted Nervesvigtdet for eksempel også blindhed kan dog have ført til dette ikke løst blive.