Pædiatri

Hirschsprungs sygdom

definition

Hirschsprungs sygdom er en sjælden medfødt sygdom. Det forekommer med en frekvens på ca. 1 ud af 3.000 til 5.000 ramte nyfødte. Sygdommen manifesterer sig i mave-tarmkanalen.
Nerveceller og nervecellebundter (ganglier) mangler i en del af tarmen. I tekniske termer taler man om aganglionose. Foruden tarmen påvirkes den indre sfinktermuskel, der er ansvarlig for afføringskontinens, også af manglen på nerveceller. På grund af manglen på nerveceller i tarmsektioner, kan afføringen ikke længere transporteres i retning af anus ved bølgelignende muskelbevægelser (peristaltis), så tarmindhold / afføring opbygges foran tarmenes syge del, fordi musklerne i det berørte område ikke længere kan slappe af, hvilket skaber en indsnævring opstår.

Hirschsprungs sygdom påvirker normalt kun tyndtarmen; tyndtarmen kan kun meget sjældent påvirkes af sygdommen. I cirka tre fjerdedele af tilfælde påvirkes sigmoid colon og endetarmen, dvs. de to ender sektioner af tyktarmen. Hele tyktarmen påvirkes hos mindre end ti procent af patienterne. Symptomerne er mere udtalt hos disse patienter.

Tilstanden forekommer hos nyfødte eller spædbørn. Kun i meget få tilfælde kan den kun dukke op i voksen alder. Dette er normalt tilfældet, når den berørte nervefrie del af tarmen kun er meget kort og derfor har lidt vægt.

Læs mere om emnet: Smerter i tyktarmen.

årsager

Hirschsprungs sygdom er forårsaget af nedsat embryonal udvikling, der forekommer mellem den fjerde og den tolvte graviditetsuge. Nervecellerne (ganglia) kan ikke migrere ind i nerveplexus i den såkaldte myenteriske plexus, som normalt er placeret i tarmvægsmusklerne. For at kompensere for manglen på indvandring af nerveceller ind i tarmvæggen er der forbundet et nervenetværk opstrøms i tarmen, som frigiver messenger-stoffet acetylcholin i større grad. Acetylcholin øger tarmmusklernes aktivitet, så den konstante spænding (spastisitet) i tarmmusklene, der er forbundet med sygdommen, opstår.

En genetisk komponent spiller bestemt en rolle i sygdommen. Sygdommen kan nedarves som en autosomal dominant eller en autosomal recessiv egenskab. Men der er også mange børn, der ikke bærer nogen af de typiske genmutationer, og i hvilke sygdommen ikke blev videregivet gennem arv.Hvis dele af tarmen i det ufødte barn ikke leveres tilstrækkeligt med blod, eller hvis der opstår en virusinfektion, kan dette også udløse sygdommen.

Find ud af mere om emnet her: Autonome nervesystem

Symptomer

Symptomerne på Hirschsprungs sygdom dukker op hos den nyfødte. Barnet tiltrækker opmærksomhed på grund af en meget distriberet mave. På den anden side udskilles den første tynde afføring (teknisk kaldet meconium) inden for de første 24 til 48 timer. Hos nyfødte med Hirschsprungs sygdom leveres den første afføring sent eller normalt slet ikke. I nogle tilfælde sker dette, fordi der allerede er dannet en tarmobstruktion (ileus). Nogle gange kan der også forekomme galsk opkast.

Hvis barnet undersøges på klinikken som en del af en rektalundersøgelse på grund af deres symptomer, vil lægen bemærke en forøget muskel tone i sfinkteren, mens der er meget afføring i maven, men endetarmen er tom.

Læs også artiklen: Meconium ileus.

Diagnose

Baseret på de underliggende symptomer sættes forskellige diagnostiske procedurer i gang. I begyndelsen undersøges maven først ved palpering og lytter. I nogle tilfælde kan afføringsresistens mærkes, hvilket er forårsaget af afføringen foran det indsnævrede og berørte tarmområde. Dette efterfølges normalt af en ultralydundersøgelse af maven, hvor du kan se, hvor fuld tarmen er, og om der er nogen udvidelse. Dette efterfølges normalt af en røntgen af maven.

En slimhindebiopsi af en sektion af tarmen fører i sidste ende til en endelig diagnose, som derefter kan bruges til klart at bestemme, hvilke tarmsegmenter der er påvirket. Du kan også strække rektum (måling af rektaltryk). Normalt efter strækningen af endetarmen skulle der være en afslapningsrefleks af den indre sfinkter, men dette forekommer ikke i tilfælde af Hirschsprungs sygdom.

Røntgen

Mistanken om en underliggende Hirschsprungs sygdom kan normalt bekræftes af røntgenstrålen. Til røntgenundersøgelse indføres kontrastmedium i tyktarmen. Karakteristisk, hvis Hirschsprungs sygdom er til stede, kan der bestemmes et hopp i tarmens diameter. Det segment, der er påvirket af sygdommen, er smalt. Foran dette punkt er der igen et markant forstørret afsnit af tarmen, da afføringen ophobes foran den tilstødende indsnævring. Man taler om den såkaldte megacolon, som kan ses på røntgenstråler som et vigtigt træk ved Hirschsprungs sygdom.

Selv hvis diagnosen af Hirschsprungs sygdom ofte allerede kan stilles ved hjælp af røntgenundersøgelse, gør den ikke den efterfølgende slimhindebiopsi overflødig, fordi den typiske megacolon ikke altid faktisk kan ses i en røntgenstråle, hvis sygdommen er til stede. Især når kun en kort sektion af tarmen påvirkes.

Slimhindebiopsi

Diagnosen af Hirschsprungs sygdom bekræftes af en biopsi i tarmslimhinden. Biopsien kan bruges til at bevise, at der ikke er nogen ganglionceller i musklerne i sektioner af tyktarmen og dermed bestemme, hvilke sektioner af tyktarmen der er berørt.Dette er vigtigt at vide for den efterfølgende operation. Desuden kan man påvise en forøget koncentration af acetylcholinesterase, et enzym, der nedbryder et vigtigt messenger-stof, acetylcholin, der er overdreven aktiv i sygdommen. Biopsien udføres enten under generel anæstesi eller under sedation (beroligende).

Du kan finde ud af mere om dette her: Biopsi.

Terapi af Hirschsprungs sygdom

Behandlingen af Hirschsprungs sygdom kan ikke være konservativ, men skal udføres kirurgisk. I begyndelsen oprettes nogle gange en kunstig anus kirurgisk (anuspropeter), så tarmbevægelser kan forekomme. Den kunstige anus oprettes foran det område, der er påvirket af sygdommen. Dette betyder, at sygdommen kan overvindes i en bestemt periode, så sundhedstilstanden kan stabilisere sig igen, og barnet omsider kan opereres i bedre stand.

I et andet kirurgisk trin fjernes derefter det syge tarmsegment (resektion) og de resterende sektioner af tarmen er forbundet med den stadig korte del af endetarmen. Operationen finder ikke sted i en stor åben maveoperation, men normalt kan operationen udføres gennem anus (transanal). Nogle gange skal der anvendes en minimalt invasiv procedure (laparoskopisk). Oprettelsen af en kunstig anus kan ofte undgås i begyndelsen, og den berørte del af tarmen kan fjernes direkte.

Efter operationen skal regelmæssige tarmbevægelser sikres. Hyppigheden af tømning og konsistens af afføringen skal vende tilbage til normal inden for et par uger til måneder efter operationen. Cirka 90% af børnene er normale efter operationen.

Hvad skal jeg være opmærksom på, når jeg spiser?

Det største problem efter operation for Hirschsprungs sygdom er en vedvarende tendens til forstoppelse og gas. Det er derfor vigtigt at være opmærksom på følgende ting, når du spiser:

Undgå forstoppelse af fødevarer: chokolade, kakaodrikke, banan, hvidt brød, hvid ris, for mange slik.
Undgå mad med madlavning: ærter, bønner, andre bælgfrugter, fødevarer, der er for fedtede
tilstrækkelig hydrering. Det tyske ernæringsselskab (DGE) anbefaler følgende drikkemængder til raske mennesker:

baby	400-600ml pr. Dag
1 - 4 år	820 ml pr. Dag
4 - 7 år	940 ml pr. Dag
7-10 år	970 ml pr. Dag
10 - 13 år	1170 ml pr. Dag
13-15 år	1330 ml pr. Dag
15-19 år	1530ml pr. Dag
Voksne	1410 ml pr. Dag

Komplikationer

Da nyfødte med Hirschsprungs sygdom ofte ikke passerer afføring, skal en kunstig afføring ryddes. Hvis dette ikke gøres i tide, kan komplikationen af såkaldt nekrotiserende enterocolitis, som er en akut, livstruende sygdom i mave-tarmkanalen, opstå.

Hvis afføringen er alt for koloniseret med bakterier, kan det føre til en giftig megacolon, dvs. akut tarmbetændelse. Frygtede og livstruende komplikationer er blodforgiftning (sepsis) og betændelse i bughinden (peritonitis).

Megacolon som en komplikation

Afhængigt af sygdommens omfang mangler oftest nervecellerne i endetarmen og sigmoidsløjferne ved Hirschsprungs sygdom. På grund af manglen på nerveceller i tyktarmen er tarmen meget smal i disse områder. Skammel kan kun passere gennem dette smalle punkt i meget små mængder eller slet ikke. Som et resultat er der en udvidelse af tarmsektionerne, der er foran indsnævringen. Udvidelsen af tyktarmen kaldes megacolon i medicin (græsk for "tyktarmen").

Denne komplikation forekommer næsten altid med Hirschsprungs sygdom, hvis den ikke opdages på forhånd (f.eks. På grund af manglen på tab af Kindspech). I 15% af tilfældene udvikles en giftig megacolon, den angrebne tarme angribes af en bakterie kaldet Clostridium.

For mere information, læs videre: Giftig megacolon.

Hirschsprungs sygdom hos babyer

Hirschsprungs sygdom er en sygdom, der typisk rammer babyer. Det manifesterer sig normalt umiddelbart efter fødslen. Hvis sygdommen kun påvirker et kort segment af tarmen, bemærkes børnene ofte kun efter fravænning. Indtil børnene skiftes til den rigtige mad, er stolen normalt tynd, så den lettere kan overvinde indsnævringen, og "Hirschsprung-børnene" tiltrækker ikke opmærksomhed umiddelbart efter fødslen. Efter at have skiftet fra ren amning til supplerende mad viser børnene derefter massiv forstoppelse og de andre typiske symptomer.

Som allerede nævnt manifesterer sygdommen sig normalt et par timer / dage efter fødslen.

Arv ved Hirschsprungs sygdom

Hirschsprungs sygdom er en arvelig sygdom. Hvorved ikke et specifikt gen kan bestemmes som udløseren af sygdommen. Afhængigt af hvilket gen der påvirkes, arves sygdommen som en autosomal dominant eller en autosomal recessiv egenskab. Autosomal dominerende betyder, at hvis den nyfødte arves et sygt gen fra en af sine forældre, er det automatisk syge. Med autosomal recessiv arv har barnet brug for to syge gener, dvs. et sygt gen fra moderen og et sygt gen fra faderen for at udvikle sygdommen. Følgelig er risikoen for at udvikle Hirschsprungs sygdom signifikant lavere med autosomal recessiv arv end med autosomal dominerende arv.

Forskning har vist, at jo længere den syge del af tarmen er, jo større er risikoen for, at den overføres til børn. Drenge er cirka fire gange mere tilbøjelige til at blive påvirket af sygdommen end piger. Sygdommen er også mere almindelig hos børn med trisomi 21 (Downs syndrom). Cirka 12% af børn med Downs syndrom har også Hirschsprungs sygdom.

Er det muligt at helbrede Hirschsprungs sygdom?

Hirschsprungs sygdom er en tarmsygdom med en meget god prognose. 80 til 85% af patienterne med Hirschsprungs sygdom påvirkes kun i endetarmen og i sigmoid-løkken. Kirurgisk fjernelse af tarmsektionerne, der ikke er udstyret med nerveceller, er derfor ganske let, og på grund af den store andel af resterende tyktarm er de senere komplikationer også mindre udtalt. De fleste patienter har en normal livskvalitet efter denne operation og skal betragtes som "helbredt".

Cirka 30% af de berørte lider fortsat med en tendens til forstoppelse og muligvis andre symptomer, som er nævnt nedenfor. Desværre er ca. halvdelen af tyktarmen påvirket hos 10 til 15% af patienterne, og hele tyktarmen er påvirket af Hirschsprungs sygdom hos ca. 5%. Med disse såkaldte "langtidsaganglionoser" (aganglionose er et andet teknisk udtryk for Hirschsprungs sygdom) er prognosen noget værre, og der forekommer komplikationer hyppigere. Mulige komplikationer er: inkontinens, tendens til forstoppelse, dannelse af arrede indsnævringer i tarmen, betændelse i tarmen forårsaget af bakterier. Patienter med en langvarig udstrækning af Hirschsprungs sygdom heles derefter af Hirschsprungs sygdom, men er nødt til at kæmpe med disse komplikationer.

Hvad er forventet levealder med Hirschsprungs sygdom?

Hvorvidt forventet levealder er begrænset med Hirschsprungs sygdom, afhænger af de ledsagende misdannelser, der også påvirker en patient. I 70% af tilfældene er de berørte børn helt raske undtagen for Hirschsprungs sygdom. Levealderen er ikke begrænset og svarer til andre børns.

I 30% af tilfældene har børn med Hirschsprungs sygdom andre sygdomme. Disse inkluderer for eksempel Downs syndrom og andre arvelige syndromer. Levealder afhænger af det syndrom, barnet lider af. I sjældne tilfælde forekommer Hirschsprungs sygdom sammen med andre misdannelser, uden at et syndrom er til stede. Levealder kan derefter begrænses afhængigt af den ledsagende misdannelse (f.eks. Underudviklede lunger).

Hvilke symptomer viser Hirschsprungs sygdom hos voksne?

Voksne med Hirschsprungs sygdom skal opdeles i to grupper. Den første gruppe består af voksne, der blev diagnosticeret med Hirschsprungs sygdom som barn, og som havde haft en operation. Afhængigt af operationens omfang har disse patienter enten ingen symptomer eller lider af milde til svære komplikationer.
Symptomerne kan omfatte inkontinens (patienter kan ikke kontrollere tarmbevægelser) eller en tendens til at blive forstoppet. Der kan også udvikles arrede indsnævringer i tarmen, hvilket kan føre til fordøjelsesproblemer eller en intestinal obstruktion, som derefter skal opereres. Nogle patienter lider stadig af hyppig betændelse i tarmen forårsaget af bakterier i voksen alder.

Den anden gruppe patienter med Hirschsprungs sygdom i voksen alder består af dem, der ikke blev diagnosticeret som børn. Dette påvirker kun en lille procentdel af mennesker med Hirschsprungs sygdom. Over 90% diagnosticeres som baby, de fleste af de resterende patienter i senere barndom. Typisk er patienter, der ikke diagnosticeres, før de er voksne, patienter med kun en kort sektion af tarmen.
Det typiske symptom på disse patienter er forstoppelse, som er vanskeligt at kontrollere, selv med en højfiber, sund kost og tilstrækkelig væskeindtagelse og lette afføringsmidler. Ofte kan disse patienter kun passere en tarmbevægelse med et klyster og opleve kraftige smerter.

Forstoppelse - Hvad kan du gøre ved det? Læs mere her.