Opbevaringssygdomme

definition

Udtrykket lagersygdom omfatter et antal sygdomme, hvori visse stoffer deponeres i organer eller celler på grund af forstyrrede processer i stofskiftet.
Afhængig af stoffet og organet kan opbevaringssygdomme variere meget i deres sværhedsgrad og form.
Nogle opbevaringssygdomme er allerede synlige ved fødslen og kræver øjeblikkelig behandling, mens andre kun vises i løbet af livet.

Hvilke opbevaringssygdomme er der?

• Jernlagringssygdom - hæmochromatose

• Copper Storage Disease - Wilson Disease

• Proteinlagringssygdom

• Glykogenlagringssygdom

• Lysosomal opbevaringssygdom

• Kolesterolesterlagringssygdom

• Myokardiel opbevaringssygdom

• Neutral fedtlagringssygdom

Jernlagringssygdom

Jernlagringssygdom, kendt i specialkredse som hæmochromatose, er en metabolisk lidelse, hvor der er en øget afsætning af jern i kroppen og i visse organer.
I de fleste tilfælde er jernlagringssygdom en arvelig defekt, der fører til en overdreven absorption af jern fra mave-tarmkanalen.
Det overskydende jern, der absorberes, kan ikke udskilles så hurtigt, som det absorberes og afsættes derfor i forskellige organer.

Afhængigt af det berørte organ og mængden af ​​jern, kan der forekomme forskellige symptomer på hæmochromatose og klager.
I sjældne tilfælde kan jernlagringssygdom også forekomme som et resultat af en anden underliggende sygdom eller som et resultat af hyppige blodoverførsler, kendt som sekundær hæmochromatose.
Det ekstra jern, der opbevares i organer, som normalt ikke fungerer som jernlagre, fører til ombyggingsprocesser.
Under disse ombygningsprocesser oprettes en form for arvæv, der erstatter det sunde organvæv og dermed reducerer organets funktionalitet.

Ofte påvirker dette hovedsageligt hormonproducerende organer i maven, såsom leveren (oftest) eller bugspytkirtlen.
Organer såsom hjerte, hud og hypofyse er også nogle af de hyppigst beskadigede organer.

Sygdomsforløbet er normalt lumsk og bemærkes derfor ofte kun på et avanceret stadie af sygdommen.
Symptomerne afhænger af skadeomfanget og de berørte organer.
Generelle symptomer såsom træthed og træthed er typiske i begyndelsen.
I løbet af dette er der normalt ledsmerter i fingerledene, især pegefingerne og langfingrene samt en mærkbar brun farve på huden.
Ved hjælp af blodprøver og specielle biopsier af de enkelte organer kan der stilles en præcis diagnose af, hvilke organer der er påvirket, og i hvilket omfang.

De mest almindelige og typiske organ manifestationer er primært leveren med levercirrhose, som er en høj risikofaktor for udvikling af leverkræft og bugspytkirtlen ved udvikling af diabetes mellitus.

Mulighederne til behandling af jernlagringssygdom er begrænset til regelmæssig udskillelse af overskydende jern.
En kausal kur er endnu ikke kendt.
Først og fremmest anbefales en lav-jern diæt såvel som regelmæssigt forbrug af sort te, da dette reducerer absorptionen af ​​jern i tarmen.
Hvis jernværdierne er forhøjet på trods af en lavjerndiæt, er blodudslip den valgte metode.
Her tages 500 ml blod fra patienten, hvorved jern bundet til blodcellerne går tabt.
Efter at have nået målniveauet for jern i blodet, anbefales blodudladning hver 2-3 måned med tæt laboratoriekontrol.
Denne intervention kan ofte undgås hos kvinder i den fødedygtige alder, da menstruationsblødning fører til tilstrækkeligt jerntab.

Som et alternativ til blodudslipning er der også jernbindende medikamenter, men disse bruges kun, hvis blodudladning ikke er mulig, f.eks. På grund af anæmi - anæmi - eller en anden underliggende sygdom.

Med tidlig diagnose og konsistent behandling har de, der er ramt af jernlagringssygdom, en normal forventet levealder.

Kobberopbevaringssygdom

Kobberlagringssygdommen, den såkaldte Wilsons sygdom, er en metabolisk sygdom, der er baseret på den forstyrrede udskillelse af kobber.
Årsagen til dette er en arvelig genetisk defekt i et protein, der forbereder kobber til udskillelse i galden.
Hvis der er en mangel her, kan kobber ikke længere udskilles i tilstrækkelige mængder.
Det bygger sig op i blodbanen og aflejres som et resultat i forskellige organer.

Kobberne deponeres typisk i leveren, hornhinden, røde blodlegemer og hjernen.
Især fører inddragelsen af ​​leveren og hjernen i kombination med typiske symptomer, som fører til den mistænkte diagnose af en kobberlagringssygdom.
De første symptomer optræder ofte i alderen 5 til 10 år, for eksempel i form af en betændelse i leveren, kendt som hepatitis, eller neurologiske begrænsninger på grund af nedsat leverfunktion, såsom døsighed og rystende hænder.

Fra 10-årsalderen optræder typisk neurologiske klager, såsom fine håndbevægelser, demens, sluge- eller taleforstyrrelser og ganglidelser.
Derudover kan kobberaflejringerne blive synlige i øjet.
Her er en grønbrun ring i hornhinden.
Diagnosen af ​​kobberlagringssygdom kan bekræftes ved hjælp af blod- og urinprøver, muligvis en biopsi i leveren og forskellige billeddannelsestests.

Hvis diagnosen af ​​kobberlagringssygdom bekræftes, består den primære terapi af en kombination af en diæt med lavt kobber og medikamenter, der tjener til at udskille kobber, de såkaldte chelateringsmidler, fx D-penicillamin.

Hvis behandlingen startes tidligt og konsekvent, er prognosen for sygdommen god.
Den eneste vigtige ting er at stille en tidlig diagnose, inden organskader kan forekomme på grund af kobberaflejringer.
Følgende gælder: enhver uklar leversygdom, der ikke skyldes en infektion, i kombination med uklare bevægelsesforstyrrelser før 45 år, bør afklares med hensyn til en kobberlagringssygdom.

Læs også artiklen: Den genetiske test

Proteinlagringssygdom

Den såkaldte proteinlagringssygdom er ikke et anerkendt klinisk billede ifølge Verdenssundhedsorganisationen.
Det er snarere et begreb, som prof. Dr. Lothar Wendt blev udviklet og udgivet.
I sit arbejde forfulgte prof. Wendt en alternativ tilgang til at forklare almindelige sygdomme i vores samfund og kontrastere synet på traditionel medicin med spørgsmålet om ”hvorfor”.
Et typisk eksempel på denne fremgangsmåde kan illustreres ved den almindelige sygdomsdiabetes.
I type 2-diabetes mellitus er blodsukkerniveauet meget høj.
Disse øgede blodsukkerniveauer fører til skader i kroppen med alvorlige komplikationer.
Den konventionelle medicinske fremgangsmåde er derfor konstant at sænke blodsukkerniveauet for at forhindre yderligere skader.

Professor Wendt på den anden side spørger i sit arbejdskoncept, hvorfor disse forhøjede blodsukkerniveauer forekommer, og om årsagen hertil kunne være kompensation.
Her fremsætter han teorien om, at proteinaflejringer i væggene i blodkarene får dem til at blive tykkere.
Professor Wendt forklarer, at det forøgede blodsukkerniveau er en reaktion på de fortykkede blodkarvægge for at transportere en tilstrækkelig mængde sukker ind i cellen på trods af den øgede modstand og den længere diffusionsvej.
Ifølge Wendt er det ikke sukkeret, der er den sygdomsfremkaldende faktor, men proteinet og i sidste ende udtrykket diabetes er vildledende.
Udtrykket forhøjet blodsukkerniveau som et resultat af en kausal proteinlagringssygdom ville være mere passende ifølge hans koncept.

På nuværende tidspunkt er der imidlertid mangel på evidensbaserede undersøgelser, der understøtter denne forklarende tilgang og sygdomsbegrebet.
Kun i behandlingen af ​​slidgigt er der allerede dem, der er berørt i nogle selvhjælpsgrupper, der rapporterer, at de har lindret eller endda elimineret slidgigt gennem målrettet protein-nedbrydningsterapi.
Det skal dog bemærkes, at dette er individuelle empiriske værdier uden en referencegruppe, som kun var succesrige, hvis behandlingen blev startet på et meget tidligt stadium af sygdommen.
Ledende professorer fra forskellige afdelinger ser, under hensyntagen til den nuværende undersøgelsessituation, ingen bevis for rigtigheden af ​​begrebet proteinlagringssygdom af prof. Wendt.

Glykogenlagringssygdom

Ved glykogenlagringssygdomme fører en arvelig genetisk defekt til overdreven afsætning af glykogen i kroppen.
Glykogen er også kendt som daglig stivelse.
Dette er et langt og multipelt forgrenet glukosemolekyle, der opbevares især i leveren og tjener som leverandør af energibærersukkeret.
Der er i alt ni forskellige former for glykogenlagringssygdom, som hver er baseret på en anden genetisk defekt og fører til deponering af glykogen i forskellige organer.

De mest almindelige former inkluderer glycogenlagringssygdomme type I von Gierke sygdom, glycogenopbevaringssygdom type II, Pompe sygdom og glykogenlagringssygdomme type V, McArdle sygdom.
De forskellige former er forskellige både i deres symptomer og i sygdommens begyndelse.

Glycogenlagringssygdom af type I er normalt mærkbar ved en forstørret lever og et fjernet underliv, derudover er der ofte anfald og en tendens til at blø.
Ved type II-glycogenlagringssygdom er muskelspild overalt i kroppen og en stor tunge særlig mærkbar.
Også ved type V-glycogenlagringssygdom forekommer generaliseret muskelspild, men i kombination med muskelsmerter og kramper efter anstrengelse.

Terapi med glycogenlagringssygdomme afhænger af sygdommens type og dens sværhedsgrad.

Lysosomal opbevaringssygdom

Udtrykket lysosomal opbevaringssygdom omfatter en stor gruppe sygdomme, der er baseret på en genetisk defekt i lysosomerne.
Lysosomer er en gruppe celler i den menneskelige krop, der fungerer som maven eller celleres skraldespand.
Alle overskydende cellekomponenter og affaldsprodukter fra cellen opdeles i lysosomerne.
Hvis lysosomerne er defekte, ophobes disse celleaffaldsprodukter, som derefter deponeres både i cellen og i andre organer.
45 sygdomme tildeles i øjeblikket gruppen af ​​lysosomale opbevaringssygdomme.
De fleste sygdomme er meget sjældne varianter af opbevaringssygdommen.

De mest almindelige former for lysosomal opbevaringssygdom er Gauchers sygdom og Fabrys sygdom.

Læs mere om emnet: Fabry sygdom

Ved Gauchers sygdom fører de forstyrrede nedbrydningsprocesser til en ophobning af fedt i celler og andre organer.

Symptomerne varierer meget på grund af potentialet for at påvirke hele kroppen.
Udvidelse af leveren og milten, forstyrrelser i det bloddannende system og anfald er typiske.

Sygdommen er ofte mærkbar i spædbarnet på grund af en fødeforstyrrelse.
Fabry sygdom er på den anden side markant sjældnere end Gauchers sygdom og påvirker hovedsageligt drenge på grund af dens arv.
Symptomerne på Fabrys sygdom inkluderer oprindeligt brændende angreb af smerter i fingrene, gastrointestinale klager og hornhindens uklarhed.
Senere kan hjertet blive inficeret med hjertesvigt og slagtilfælde.

Find ud af mere om emnet her: Gauchers sygdom.

Kolesterolesterlagringssygdom

Kolesterolesterlagringssygdom hører til gruppen af ​​lysosomale opbevaringssygdomme, som er en sjælden arvelig metabolisk sygdom.
Kolesterolestersygdom er baseret på en defekt i den lysosomale sure lipase, der normalt nedbryder fedt, såsom cholesterolestere og triacylglycerider.
Den reducerede nedbrydning af disse fedtstoffer fører til en ophobning af fedt i cellen og følgelig også i kroppens cirkulation.

Denne sygdom forårsager ikke nogen klager i lang tid, kun den reaktive forstørrelse af leveren kan føre til en følelse af tryk i højre øvre del af maven, kvalme eller oppustethed.
Blodprøver viser øgede blodværdier for kolesterol og lipider samt nedsatte værdier for godt fedtstof (HDL).
Fedtlever kan forekomme ved ultralydundersøgelse af øvre del af maven.

Behandlingen af ​​kolesterolesterlagringssygdom finder sted med medikamenter ved at hæmme kolesteroloptagelse med colestyramin eller ezetimibe og derudover ved at sænke blodlipidværdier med statiner, såsom simvastatin.

Myokardiel opbevaringssygdom

Ved myocardiel opbevaringssygdom afsættes nedbrydningsprodukter i hjertevæggene, hvilket kan begrænse hjertets ydeevne og pumpefunktion alvorligt.
To forskellige opbevaringssygdomme kan føre til disse aflejringer i hjertevæggene: den sjældne og arvelige lysosomale opbevaringssygdom Fabry-sygdom og den såkaldte amyloidose.

Ved Fabrys sygdom fører en arvelig genetisk defekt til en reduceret nedbrydning af metaboliske produkter, som som et resultat aflejres blandt andet i hjertevæggene og kan føre til alvorlig skade.
Amyloidose, på den anden side, kan være arvelig såvel som erhvervet i løbet af livet.
Også med dette kliniske billede er der aflejringer af unormalt ændrede metaboliske produkter, som ud over andre organer hovedsageligt ophobes i hjertet og her begrænser hjertets funktion alvorligt.

En myocardiel opbevaringssygdom bemærkes i starten af ​​generelle symptomer som svaghed og træthed.
Over tid er der en stigende åndenød efter træning og på et tidspunkt også i hvile.
Vand i lungerne, i maven, i benene og i perikardiet er typiske bivirkninger, efterhånden som sygdommen skrider frem.

Billeddannelsesprocedurer og en hjertemuskelbiopsi er nødvendige for en klar diagnose af myocardiel opbevaringssygdom.
Den efterfølgende terapi er derefter baseret på den underliggende sygdom, der forårsagede den.

Neutral fedtlagringssygdom

Neutrale fedtlagringssygdomme er meget sjældne sygdomme, hvor nedbrydning og opbevaring af et fedt, det såkaldte triglycerid, er defekt.
Til dato er kun 50 tilfælde af neutrale fedtlagringssygdomme beskrevet over hele verden.

Som med de fleste oplagringssygdomme er årsagen til den genetiske defekt også arvelig ved neutral fedtlagersygdom.
Sygdommen bemærkes ofte i den tidlige barndom på grund af en udviklingsforstyrrelse.
Et flertal af de berørte udvikler en forstørret lever med en tilknyttet leverdysfunktion, såvel som øjenproblemer og høretab.

Muskelspild og gangproblemer kan forekomme i avanceret alder.