Spina bifida

definition

Spina bifida er en medfødt misdannelse forårsaget af en forstyrrelse af det såkaldte neurale rør under føtalets udvikling. Neuralrøret lukkes normalt for at danne rygmarven. Dette sker i den tredje til fjerde graviditetsuge. Hvis denne lukning ikke forekommer, resulterer en spina bifida.

Synonymer i en bredere forstand

Åben ryg, åben ryg, rygmarv

Forekomst (epidemiologi)

Defekter af det neurale rør under udviklingen i livmoderen er de mest almindelige misdannelser i nervesystemet. I Tyskland gælder dette for ca. en ud af 1000 graviditeter. På grund af den bedre forebyggelse af gravide kvinder er forekomsten (forekomsten) faldet kraftigt.

Årsager til Spina Bifida

Hvor nøjagtigt defekten i neuralrøret opstår er stadig uklar. Miljøfaktorer og mangel på tilførsel af folsyre til fosteret synes at spille en vigtig rolle. Manglen på folsyre hos moderen i tredje og fjerde graviditet har stor indflydelse på udviklingen af ​​føtalets rygmarv.

Normalt smelter dele af rygvirvlerne sammen og danner rygmarven. Rygmarven er beskyttet af meninges i nervevandet.I spina bifida er denne kanal ikke helt lukket, fordi en eller flere rygsøjlebuer ikke lukkes på et tidspunkt. Rygmarven kan nu komme ud af dette hul sammen med nervevæsken.

Former af spina bifida

Der er to former for spina bifida:

  1. Spina bifida occulta (lukket / skjult spina bifida)
  2. Spina bifida cystica (cystisk spina bifida)

I form af spina bifida occulta er der kun en defekt i de knoglestrukturer omkring rygmarven, dvs. ryghvirvlerne. Rygsøjlerne er ikke lukkede. Som regel er denne form for spina bifida asymptomatisk.
Misdannelsen bemærkes kun under røntgenstrålingen.
Symptomer er kun til stede, hvis misdannelsen også påvirker rygmarven.
En såkaldt dermal sinus (sinus pilonidales) er ofte forbundet med spina bifida occulta. Dette er en lille kanal, der begynder på overfladen af ​​huden og slutter enten inde eller uden for rygmarven. Det vises som en pore og er normalt mere behåret end det omkringliggende område. Hvis sinus er forbundet til rygmarven, kan meningitis ofte forekomme. Dette er en alvorlig komplikation i alle aldre.

Spina bifida cystica er ikke kun den benede pels, der omgiver rygmarven, misdannet, men også rygmarven selv påvirkes. Rygmarvsmembranerne bule ud gennem mellemrummet, der dannes af de ikke lukkede rygsøjler. Ofte påvirkes regionen af ​​lændehvirvlerne (lændehvirvlerne) og sakrale rygvirvler (sakrale rygvirvler). Groft sagt sidder disse vertebrale grupper mellem og over bækkenbenene. Fremspringene oprettet her er fyldt med nervevand og kan differentieres efter deres indhold.
Der er former, hvor kun nervevandet er indeholdt. Andre former for disse cyster inkluderer også rygmarvsvæv og nerverødder. Cyster er væskefyldte hulrum. I værste fald bukker en hel del af rygmarven ud af gabet.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("åbenlyst" spina bifida; også Spina bifida cystica) beskriver en terminal forstyrrelse i den benede rygvirvelbue.

Dette betyder, at den bageste del af en hvirvellegeme, den såkaldte rygsøjlebue, ikke eller kun delvist er til stede.

Denne del er normalt beregnet til at beskytte rygmarven, der ligger inden i rygsøjlen. På grund af den terminale lidelse har rygmarven mistet sin benbeskyttelse. I modsætning til spina bifida occulta, i spina bifida aperta hjernehinderne (meninges, synonymt med rygmarvsmembraner) og muligvis rygmarven ikke på det rigtige sted, men bule udad.

Som et resultat tyndes huden over defektområdet og bule udad som blomkål. Hjernehinderne ligger derefter i denne tynde hudsæk (Meningocele) og muligvis også rygmarven (Meningomyeolocele).

Meninges og rygmarv har stukket ud (så de er ikke længere på deres rette sted, men er kommet frem gennem åbningen i rygsøjlen), svarende til tarmsløjfer i en inguinal brok.

Afhængig af sværhedsgraden kan der også være vandopbevaring i hernialsækken (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

I den stærkeste form, Myeloschisis talt. Den ikke fuldt modne rygmarv, kendt som den neurale plade, ligger åben på ryggen uden at være dækket af beskyttende hjernehinden eller hud.

Spina bifida aperta er normalt placeret i den nedre lændehvirvelsøjle eller i korsbenet (Sacrum). Det er normalt forbundet med signifikant mere alvorlige symptomer end spina bifida occulta, såsom lammelse, fejl i fødderne, sensoriske lidelser, manglende kontrol over blæren og endetarmen.

Hydrocephalus (vandhoved) er også mere almindeligt i spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("skjult / skjult" spina bifida) beskriver også en terminal forstyrrelse i den benede rygvirvelbue.

Også her har rygmarven mistet sin benbeskyttelse. I modsætning til spina bifida aperta påvirkes rygmarven og hjernehinderne ikke af den terminale lidelse, men er fuldt udviklet på det sted, der er beregnet til dem.

Huden ovenfor er også intakt. Ofte har personer med spina bifida occulta overhovedet ingen symptomer, og tilstanden opdages på et tidspunkt tilfældigt under et røntgenbillede eller lignende.

Så længe der ikke er nogen symptomer, har spina bifida occulta ingen yderligere medicinsk betydning. I nogle tilfælde kan det bemærkes ved hudændringer såsom forøget hår (hypertrikose) på stedet for spina bifida occulta eller ved en dermal sinus. En dermal sinus er en lille passage i huden, der ender blindt.

Meningocele / Myelomeningocele

En meningo- eller myelomeningocele er en spina bifida aperta (også Spina bifida cystica).

Ligesom en lyskebrok, når tarmen befinder sig i en hernial sac, er hjernehinderne med (myelomeningocele) eller uden (meningocele) rygmarv i en hudsæk på stedet for spina bifida.

Normalt er både hudsækken og hjernehinderne lukket, så det meget følsomme rygmarv i det mindste er let beskyttet.

Nogle gange opbevares der også væske i hernialsækken, så man kan tale om en cyste.

Symptomer / klager på spina bifida

De vigtigste klager er neurologiske lidelser. Omfanget er meget forskelligt fra patient til patient. Lammelse, muskelsvaghed, sensoriske lidelser i huden og endda urin- og fækal inkontinens er mulige. Mentalt er børnenes udvikling imidlertid ganske normal.

Alvorligheden og typen af ​​symptomer afhænger af skadeomfanget. Hvis rygmarven buler ud i det eksisterende hul i rygmarven og muligvis klemmes, er symptomerne mere alvorlige.

En af komplikationerne af spina bifida er det såkaldte Arnold-Chiari-syndrom: Det lækkede rygmarv skaber et nedadgående træk på alle dele af CNS (centralnervesystemet) ovenfor. Da rygmarven er i direkte forbindelse med lillehjernen og lillehjernen, kan dette også blive beskadiget. Hvis trækket er stærkt nok, trækker det rygmarven ned fra den occipital åbning. Lillehjernen, der ligger direkte over den occipitale åbning i kranialhulen, kan blive klemt. Frem for alt hindrer toget imidlertid cirkulationen af ​​nervevand.

Da nervevandet dannes i det hule rumsystem, ventriklerne, i hjernen og drænes nedad, akkumuleres det. "Vandhovedet" (med .: hydrocephalus).

Læs mere om dette emne på: Vandhoved i babyen

Smerter i spina bifida

Da nervefibre er mindre godt beskyttet i spina bifida, kan der opstå mere smerter.

Især ben og rumpe er ofte smertefulde og mere følsomme over for berøring end hos raske mennesker.

Visse bevægelser kan også være smertefulde. Hvis der er lammelse, kan der opstå yderligere smerter på grund af ubalance mellem forskellige muskelgrupper.

Især kan fysioterapi med instruktioner om visse øvelser hjælpe her.

Spina bifida med hydrocephalus

Især i spina bifida aperta, et såkaldt vandhoved (hydrocephalus) kom.

Hydrocephalus er en øget forekomst af hjernevand (Spiritus).

Normalt vasker væsken rundt om hjernen og rygmarven og er også placeret i hulrum i hjernen (væskerum, cerebrale ventrikler).

Cerebralt vand dannes især i hjernens cerebrospinalvæskerum, og derfra strømmer langsomt nedad og vasker rygmarven. Der reabsorberes det igen, dvs. i sidste ende langsomt drænes væk. Så cerebralt vand strømmer hovedsageligt gennem det store kranihul (Foramen magnum), hvorigennem hjernestammen og rygmarven også passerer fra hjernen ind i rygsøjlen ud af hovedet.

Hvis dele af rygmarven er til stede i en hernial sac i spina bifida aperta, trækkes hele hjernen ned. Dele af hjernestammen og lillehjernen, der normalt befinder sig i kraniet, trækkes ned og tilstopper det store kraniethul.

Dette fører til det faktum, at hjernevandet ikke længere kan strømme nedad og samles i og omkring hjernen. Denne konstellation kaldes Arnold-Chiari deformitet. Produktionen af ​​hjernevand stoppes ikke. Hos babyer er kraniernes knogler stadig bløde og undertiden ikke smeltet sammen korrekt (f.eks. Fontanel), hvilket er grunden til, at kraniet til tider udvides til groteske dimensioner.

Læs mere om emnet: Terapi af vandhovedet

Endvidere manifesterer hydrocephalus sig med kvalme, opkast, cranial nervelammelse, solnedgangsfænomen, hvor øjnene rulles ned, synsforstyrrelser, hovedpine og epileptiske anfald, der udløses af det øgede tryk på hjernen.

Konsekvenser af spina bifida

Konsekvenserne af spina bifida afhænger af antallet af nervefibre fra rygmarven, der er berørt.

Spina bifida occulta forekommer normalt uden symptomer eller konsekvenser.

Kun overfladiske ændringer i huden over det berørte område kan forekomme (behårethed, mørkere hud, dermal sinus).

Hvis nervefibre påvirkes (i spina bifida aperta), kan der opstå alvorlige handicap.

Da en spina bifida aperta normalt forekommer på korsryggen, påvirker lammelser og sanseforstyrrelser især benene, og smerteopfattelsesforstyrrelser kan undertiden opstå.

Klubfødder er almindelige. Mange børn kan ikke gå og bruge kørestole.

Lammelsen kan også føre til en krumning af rygsøjlen (Skoliose). Blæren og rektum kan også blive påvirket, hvilket fører til urin- og fækal inkontinens (ingen kontrol over passering af urin eller afføring).

Urininkontinens er normalt forbundet med hyppige urinvejsinfektioner. Hvis hydrocephalus ikke behandles, kan der opstå permanent skade på syn og hørelse. Epilepsi og alvorlig hjerneskade kan også forekomme.

Arv i spina bifida

Indtil videre er der ingen klare beviser, der antyder, at spina bifida er arveligt. Det kan dog ikke udelukkes med absolut sikkerhed, at der er genetiske faktorer, der påvirker sygdommen.

Det er dog sikkert, at en mangel på folsyre hos den gravide mor er forbundet med en øget risiko for spina bifida.

Visse lægemidler (såsom epilepsimedicin valproat) øger også risikoen for, at det ufødte barn udvikler spina bifida. Generelt er spina bifida en af ​​de mest almindelige misdannelser hos børn.

Levealder i spina bifida

Mennesker født med spina bifida occulta har normalt en normal forventet levealder. Hvis en dermal sinus ikke er blevet anerkendt som at strække sig til hjernehinderne i rygmarven, gentages meningitis (Meningitis) forekommer, som under visse omstændigheder kan skade hele kroppen, hvilket kan forkorte forventet levetid.

Med spina bifida aperta er forventet levealder stærkt afhængig af omfanget af hændelsen. Generelt kan det siges, at mennesker med spina bifida aperta stort set er afhængige af andres hjælp og af medicinsk hjælp og pleje i hele deres liv.

Hvis dette kører optimalt, antages en tilnærmelsesvis normal forventet levealder. Hvis alvorlige konsekvenser allerede har fundet sted tidligt, såsom hydrocephalus med hjerneskade eller gentagne nyreinfektioner på grund af urininkontinens, skal man antage en lavere forventet levetid.

Det er umuligt at foretage en generel forudsigelse, hvorfor dette spørgsmål bør stilles individuelt for hvert tilfælde.

Det kan sammenfattes, at jo mere alvorlige symptomer og begrænsninger er, jo lavere er forventet levealder i de fleste tilfælde.

Diagnose af spina bifida

Spina bifida occulta er normalt et tilfældigt fund på røntgenstråler. En tilfældig dermal sinus (pilonid sinus) kan ses på grund af fremspringet i huden og det tykkere hår i dette område.

Prenatal ultralydundersøgelser er imidlertid afgørende i diagnosen spina bifida. Denne misdannelse kan allerede påvises i livmoderen ved hjælp af sonografi.

Et protein kan bestemmes i mors amniotiske væske, der kan give information om barnets udvikling: alfa-fetoprotein (AFP).

Hvis barnet fødes med en sådan defekt, kan en MR (magnetisk resonans tomografi) hjælpe med at identificere det nøjagtige omfang af misdannelsen.

MR af lændenryggen i spina bifida

En MR (magnetisk resonans tomografi, magnetisk resonans billeddannelse) af lændehvirvelsøjlen (lændehvirvelsøjlen) er normalt ikke nødvendig, hvis der mistænkes en spina bifida, da normalt kun spina bifida aperta forårsager problemer, og dette er normalt synligt for det blotte øje.

Ofte kan dette allerede genkendes i ultralydundersøgelser, før barnet fødes. Ikke desto mindre kan det være fornuftigt at gøre en MR for at se nøjagtigt, om der også er rygmarven i hudsækken (hernial sac) på en spina bifida aperta.

Ellers er en MR kun egnet i tilfælde af uklare symptomer (såsom visse foddeformiteter hos nyfødte / babyer), der kan være forbundet med spina bifida. Dette kan bruges til at vurdere, om spina bifida, som normalt forekommer i lændehvirvelsøjlen eller sacrum, er til stede. Hvis der er visse andre abnormiteter, såsom en dermal sinus, kan en MR-analyse udføres for at vurdere den nøjagtige anatomi af forstyrrelsen.

En MR af den gravide kvinde kan gøre mere fornuftigt at afklare tvetydige ultralydundersøgelser. Disse kommer normalt i tvivl fra den 19. uge af graviditeten.

Terapi af spina bifida

En spina bifida aperta bør lukkes kirurgisk så hurtigt som muligt for at forhindre indtrængen og stigningen af ​​bakterier og således for at forhindre infektioner i nervesystemet.
Kirurgi forbedrer chancerne for overlevelse markant, men følgeskader kan ikke altid udelukkes. Hovedformålet med langtidspleje er at undgå komplikationer. Som regel er livslang medicinsk behandling nødvendig.

Med hydrocephalus (vandhoved) er dræning af overskydende nervevand af stor betydning. Til dette formål placeres en shunt, der dræner nervevandet. En shunt er en kunstigt implanteret kanal. Denne shunt kan dræne nervevandet ned i atrium eller i bughulen.

Profylakse af spina bifida

For at forhindre spina bifida er moren nødt til at forbruge tilstrækkelig folinsyre, et vitamin, under graviditeten. Neuralrørsdefekter kunne således forhindres.
Hvis graviditet er planlagt, skal folsyre-tilskud (4 mg / dag) tages mindst 4 uger i forvejen. Imidlertid er denne profylakse kun nyttig i de første par uger af graviditeten. Derefter er udviklingen af ​​neuralrøret fuldstændig og kan ikke længere påvirkes.

Hvis du vil have børn, skal du tage 4 mg folsyre dagligt inden befrugtningen og op til 4 uger efter undfangelsen.

Prognose af spina bifida

Spina bifida occulta har en god prognose. Oftest er det en chance for at finde under røntgenstrålingen. I spina bifida cystica afhænger prognosen af ​​cysteens placering og omfang. Det meste af tiden er børnene kørestolsbundne i hele deres liv.

Resumé

Spina bifida er en medfødt misdannelse i rygmarven. På grund af manglen på folsyre i den tredje og fjerde graviditetsuge lukkes rygmarven kun delvist af på et tidspunkt.
Det kan føre til lækage af nervevand, men også rygmarv. Der er åbne og skjulte former. Nogle kan ses direkte, mens andre mere er et tilfældigt fund på røntgenstrålingen.
Sidstnævnte medfører normalt ingen klager. I spina bifida, når cyster dukker op fra huden, spænder symptomerne fra lammelse til blære dysfunktion. Kirurgisk lukning udføres normalt for at undgå infektioner. Gravide kvinder bør indtage tilstrækkelig folsyre som en forebyggende foranstaltning.