Spinal muskelatrofi - SMA

definition

Spinal muskulær atrofi (SMA) bliver til nerveskadelige sygdomme i centralnervesystemet (Hjerne og rygmarv) og er arvelig.
I dens løb er nerveceller og musklerne, de innerverer, beskadiget. Sygdommen er ret sjælden og viser a stor variation. Det kan forekomme i de første måneder af livet såvel som i voksen alder.

Grundlæggende er der en med sygdommen Svækkelse og regression af musklerne derfor er sygdommen populært kendt som "muskeldystrofi" benævnt.

at danne

Grundlæggende er to former at skelne, nemlig ikke-proksimal muskelatrofi og proksimale muskulære atrofier.

I tilfælde af proksimale muskulære atrofier begynder sygdommen på tæt på skroget (proximal) Muskelgrupper, for eksempel i lårområdet og bækken- og hoftemusklerne.

Det Ikke-proksimale muskelatrofier er meget sjældne og påvirker oprindeligt normalt musklerne i fødder og hænder eller musklerne i skuldre og underben. Derudover kendes nogle sjældne former, der er forbundet med forskellige funktionelle begrænsninger.

Typer af spinal muskelatrofi

Det proksimale muskulære atrofier kan være i 4 forskellige typer underinddele. Disse er forskellige med hensyn til sygdommens indtræden, indlæring af muskelfærdigheder og mulig forventet levealder.

Type I (Werdnig - Hoffmann = akut infantil SMA)

Type I for SMA er Starten sygdommen normalt inden 6 måneders alder. For eksempel kan børn med type I ikke holde hovedet alene. Gratis møde kan aldrig læres og Tod forekommer inden for de første måneder af livet en. Årsager til den hurtige død kan være infektioner eller lammelse af luftvejsmusklerne.
Karakteristiske symptomer er udtalt muskelsvaghed, manglende eller formindsket muskelreflekser og muskeltrækningern. Den påvirkede patient har gode mentale evner.

Type II = mellemtype = kronisk infantil SMA

Sygdommens begyndelse er type II inden for de første 18 måneder af livet. Muskelsvinden skrider frem langsommere her end i type I. Der kan læres frit møde, gratis gåture er ikke muligt.

Det er ikke ualmindeligt, at musklerne forkortes betydeligt (kontrakturer) såvel som ændringer i form af rygsøjlen (f.eks Skoliose). EN Overlev i voksen alder er faktisk muligt, men skal være med en nedsat levealder forventes.

Type III = Kugelberg –Welander = ung SMA

Det er her sygdommen begynder ofte efter 2-årsalderen. Type III viser et markant mildere kursus. I begyndelsen er der først og fremmest en Dårligt gang og a Fald i muskelreflekser at observere. Forventet levealder er kun lidt reduceret.

Type IV = SMA for voksne

Type IV begynder fra 30 år og her Få evnen til at gå. Sygdommens forløb og udvikling er meget varierende og kan påvirke forskellige muskelgrupper. Levealder skal betragtes som normal.

årsager

Den vigtigste årsag til SMA er en progressiv skade og ødelæggelse af specifikke nerveceller i rygmarven (Motoriske neuroner). Disse er ansvarlige for kontrol og regulering af musklerne. Således kan Impulser fra hjernen gik ikke længere videre til de tilsvarende muskler blive.
Dette fører til en svækkelse og regression (atrofi) af de berørte muskler.
Årsagen til ødelæggelse af nerveceller ligger i ændringen (mutation) af et vigtigt gen (SMN-gen) i genomet (DNA). Under normale omstændigheder producerer dette gen specifikke proteiner, der skal beskytte nervecellerne mod skader.

Er spinal muskelatrofi arvelig?

For arven af ​​sygdommen er afgørende, om det ændrede gen er på begge arvelige bærere (kromosomer) er til stede, eller om den eneste tilstedeværelse på en af ​​de to arvelige bærere er tilstrækkelig til at overføre sygdommen til afkommet. Mange mennesker har et defekt gen, men er ikke påvirket af selve sygdommen. Den genetiske defekt kompenseres med en anden, intakt genskopi på de arvelige bærere. Sygdommen opstår kun, når et barn modtager det modificerede gen fra begge forældre.

Samtidige symptomer

Foruden svækkelse og nedbrydning af musklerne, lammelse (parese), nedsat muskelspænding og et fald i muskelstyrke er blandt de ledsagende symptomer. Hvis nerver i hovedområdet (kraniale nerver) også påvirkes, fører dette til en forringelse i tyggelse, slukning og tale.
Fascikulationer, dvs. ufrivillig ryning af musklerne, kan også forekomme.
På samme tid kan smerter forekomme i de berørte muskelgrupper.
Hvis åndedrætsmusklerne er beskadiget, opstår åndenød som et ledsagende symptom. Problemer med syn eller hørelse og et fald i mentale evner observeres normalt ikke.

Berørte patienter viser alvorlige bevægelsesbegrænsninger på grund af svækket ben-, bagagerum- og armmuskler. Ændringer i form af rygsøjlen fører også til begrænset mobilitet.

Du kan lære mere om andre årsager til dette her Muskler, der rykker over hele kroppen

diagnose

Først er der det grundige fysisk og neurologisk undersøgelse af patienten i forgrunden. Forskellige test bør udføres for at bestemme muskelstyrke under hensyntagen til regression af visse muskelgrupper og ændringer i muskelreflekser. Der findes forskellige undersøgelser til sikkerhedskopi af diagnosen.

Funktionen af ​​nerveceller kan styres af a Måling af nerveledningshastighed kontrolleres. Det Bestemmelse af elektrisk muskelaktivitet kan give information om musklernes spændende tilstand. En specifik blodprøve kan bruges til at detektere genetiske ændringer i den genetiske sammensætning. Muskelreflekser kan udløses og kontrolleres ved at stimulere de respektive muskler. Til dette formål bruges en reflekshammer til at tappe let på specielle sener, for eksempel i det nederste område af knæskålen.

Behandling / terapi

Behandling for spinal muskelatrofi er meget vanskelig og kompleks, der en årsagsbehandling ikke mulig er. Derfor er fokus primært rettet mod et Forbedring og vedligeholdelse af tidligere muskulære evner. Hvis der opstår smerter, skal det afhjælpes og muligvis på en speciel måde Smerteterapi blive behandlet.

Den største succes i behandlingen opnås gennem en Kombination af behandlinger inden for en lang række discipliner. Disse inkluderer fysisk terapi, det Taleterapi og Smerteterapi. Gennem fysioterapi kan musklerne styrkes ved hjælp af specifikke øvelser og brug af apparater til nerve- og muskelstimulering. Samtidig er målet at forbedre udholdenheden. Taleterapi opmuntrer børn til at lære at tale, men voksne drager også fordel af taleterapiøvelser. Den målrettede brug af åndedrætsmusklerne samt tyggende og slugende muskler trænes også.

Smerteterapi skal udføres som en ledsagende form for terapi. Til meget alvorlige smerter kan a Behandling med medicin kan være nødvendig. Derudover undervises specielle åndedræts- og afslapningsøvelser, der kan bruges i tilfælde af smerter. Alle former for behandling eller behandlinger skal udføres regelmæssigt og konsekvent blive.

Handlinger, især inden for rygsøjlen, kan være nyttige til at forbedre mobiliteten. Til Support i hverdagen hjælpemidler såsom ortopædiske sko, gå- og ståhjælpemidler, sædeskaller, kørestole eller trappelifter kan bruges.

Hvis du har svært ved at trække vejret kan være en natlig Ventilation bruges ved hjælp af ansigtsmasker (åndedrætsmasker). Hvilke hjælpemidler der er nyttige for patienten skal være i Konsultation med de behandlende læger og terapeuter skal afgøres.

Vejrudsigt

Spinal muskelatrofi er ikke hærdelig. Prognosen afhænger af sygdommens type. Sygdomsforløbet kan nedsættes, og livskvaliteten forbedres ved hjælp af forskellige behandlingsformer. Der er i øjeblikket ingen effektive lægemidler, men medicinbehandling er stadig genstand for medicinsk forskning.

Forventede levealder

Levealder afhænger af sværhedsgraden, forløbet og sygdommens art. Jo senere sygdommen forekommer, jo højere er forventet levealder. Med et mildt forløb kan livet til voksenlivet opnås. For at bevare mobilitet, a jævn, regelmæssig træning af musklerne og kroppen.