Von Hippel Lindau syndrom

definition

Von Hippel Lindau-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvor tumorlignende, men godartede vaskulære misdannelser forekommer i området af centralnervesystemet.

Huden påvirkes primært af nethinden (nethinde) på øjet og lillehjernen (cerebellum). Derfor anvendes sygdommen også i teknisk jargon retinocerebellær angiomatose hedder.

Navnen på sygdommen er den første, der beskriver den; den tyske øjenlæge Eugen von Hippel og hans svenske kollega Arvid Lindau. Derudover er der ofte misdannelser i nyrerne og binyrerne.

Årsager til Von Hippel syndrom

Von Hippel Lindau syndrom er en genetisk sygdom.

Det arves som en autosomal dominerende egenskab. Det er vigtigt at vide, at sværhedsgraden af ​​sygdommen kan variere meget inden for en familie.

Deres udseende behøver ikke altid at arves. Spontane mutationer i ens eget genom kan også føre til sygdommen. Det forstyrrede gen er på kromosom tre. Mutationen har ændret den på en sådan måde, at dannelsen af ​​nye blodkar i centralnervesystemet ikke længere kan reguleres korrekt.

De godartede tumorlignende vaskulære misdannelser beskrevet ovenfor resulterer.

Diagnose af Von Hippel Lindau syndrom

Mistanken om von Hippel-Lindau-syndrom er i rummet hos patienter med adskillige vaskulære misdannelser i nethinden.

Derudover forekommer misdannelser af indre organer såsom tumorer i binyrerne og nyrerne hyppigere hos disse patienter. Disse kan repræsenteres ved hjælp af ultralyd.

Ofte er sygdommen også kendt i en familiehistorie. Derefter skal der udføres en MR-behandling på hjernen for at være i stand til at bestemme yderligere misdannelser, for eksempel i området med lillehjernen. Genetisk testning er også mulig. Den tilsvarende genmutation på kromosom 3 kan påvises direkte her.

Symptomer på Von Hippel Lindau syndrom

Von-Hippel-Lindau syndrom resulterer i adskillige vaskulære misdannelser i centralnervesystemet og også i nethinden. Disse godartede tumorer kaldes derefter angiomas.

Misdannelser i de indre organer såsom cyster i leveren, nyrerne og bugspytkirtlen er også almindelige. Dette gælder også tumorer i binyrerne.

Imidlertid har ikke alle syge de samme misdannelser. Derfor er der en bred vifte af symptomer. Symptomerne afhænger af størrelsen og placeringen af ​​misdannelserne.

Nethindens blodkar ændres ofte, hvilket derefter kan ses i synsforstyrrelser. Angiomas i CNS fører normalt kun til hovedpine. Hvis deformiteten er meget stor og fortrænger hjernevævet, øges det intrakraniale tryk. Klinisk viser patienterne initialt gastrointestinale symptomer med kvalme og opkast.

Med avanceret intrakranielt tryk stiger blodtrykket med et fald i hjerterytmen, og vejrtrækningen forstyrres. Disse symptomer opsummeres under betegnelsen intrakranielt tryk. Hvis ændringerne er lokaliseret i lillehjernen, fører dette til ataksi og balanceforstyrrelser. Ataksi er en forstyrrelse i koordinationen af ​​bevægelser.

Du er måske også interesseret i: Symptomer på cerebellær skade

Manifestation på bugspytkirtlen

Ændringer i bugspytkirtlen er meget almindelige hos patienter med Von-Hippel-Lindau syndrom. Næsten 80% har disse mest godartede misdannelser.

Læs mere om emnet: Årsager til kræft i bugspytkirtlen

På den ene side er sådanne misdannelser ofte cyster. Cyster er væskefyldte hulrum i væv og er ufarlige i sig selv. De forårsager normalt ikke symptomer og har derfor ikke brug for behandling.

Ud over cyster kan neuroendokrine neoplasmer imidlertid også forekomme i bugspytkirtlen. Disse stammer fra de hormonproducerende (endokrine) holmceller og kan udvikle sig til ondartede tumorer over tid. Små ændringer af denne art under 2 cm kan regelmæssigt overvåges ved hjælp af MRI. Fra en tumorstørrelse på mere end 2 cm og en betydelig stigning i størrelse, skal tumoren fjernes kirurgisk.

Manifestation på øjnene

Von-Hippel-Lindau syndrom manifesterer sig ofte først med ændringer i nethinden. Det er her, tumorformede angiomas dannes, hvilket kan føre til nedsat syn.

For langt de fleste af de berørte sker øjeninddragelse i løbet af deres liv. Det er vigtigt at vide, at sådanne vaskulære misdannelser i nethinden udvikler sig meget langsomt, så symptomer som synsforstyrrelser forekommer sent.

Hvis sygdommen derfor allerede er kendt, skal patienten gennemgå regelmæssige oftalmologiske undersøgelser. Mindre vaskulære misdannelser kan behandles med en laser. I tilfælde af større tumorer, eller hvis de er placeret i nærheden af ​​synsnerven, anvendes forskellige andre interventionsprocedurer.

Redaktørerne anbefaler også: Storken bider på øjet

Terapi af Von Hippel Lindau syndrom

Von-Hippel-Lindau syndrom er forårsaget af en mutation på kromosom tre. En kausal terapi er i øjeblikket ikke mulig.

Derfor er kun muligheden for symptomatisk terapi tilbage. Her er størrelsen og placeringen af ​​den vaskulære misdannelse afgørende. Små tumorer i nethinden behandles med en laser. Dette opnår gode terapeutiske succeser, som patientens vision ofte i vid udstrækning bevares.

Ved større angiomas, f.eks. kryoterapi bruges. Her er tumoren frosset. Strålebehandling anvendes også; for eksempel som en del af brachyterapi. I denne procedure anbringes en lukket radioaktiv kilde i nærheden af ​​angiom.

Misdannelser i de indre organer, såsom cyster i leveren, nyrerne og bugspytkirtlen, skal kun håndteres kirurgisk, hvis de forårsager symptomer på grund af deres størrelse.

Tumorændringer i bugspytkirtlen eller nyrerne skal fjernes kirurgisk. Hvis tumorerne stadig er små, kan der ofte udføres organbevarende operationer, så regelmæssig kontrol er vigtig.

Læs mere om emnet: Terapi af nyretumorer

Levealder for von Hippel-Lindau syndrom

Von Hippel Lindau syndrom er en genetisk sygdom med forskellige godartede og ondartede misdannelser; først og fremmest i området af nethinden, lillehjernen og nyrerne eller binyrerne.

Patientens prognose afhænger af tumorernes størrelse og placering. Disse er ikke ens for alle berørte.

Nyrecellekarcinom er den største dødsårsag. Vaskulære misdannelser i hjernen kan også føre til patientens død. Gennemsnitlig forventet levealder er omkring 50 år. Det skal dog siges, at tumorer nu genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt gennem konsekvent kontrol. Dette fører til en betydelig forbedring i forventet levealder.