Trisomi 13 i det ufødte barn

Definition - hvad er trisomi 13 hos det ufødte barn?

Trisomi 13, også kendt som Patau-syndrom, er en ændring i kromosomerne, hvori kromosom 13 er til stede tre gange i stedet for to. Sygdommen er forbundet med misdannelser i flere indre organer og kan i mange tilfælde diagnosticeres før fødslen. Børn født med trisomi 13 lever sjældent at være ældre end seks måneder. Trisomi 13 forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 børn.

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?

årsager

I langt de fleste tilfælde er årsagen til trisomi 13 en fejl i æggecellerne eller sædcellerne. Disse celler har normalt et halvt kromosomsæt med 23 kromosomer. Under den efterfølgende befrugtning skaber forening af æggecellen og sædcellen derefter en celle med et helt sæt kromosomer, dvs. 46 kromosomer.

Læs mere om emnet på: Kromosomer - struktur, funktion og sygdomme

I trisomi 13 er der en fejl i adskillelsen af ​​kromosomer i ægget eller sædcellerne, så kromosom 13 er til stede to gange. Følgelig er kromosom 13 efter befrugtning til stede i tre eksemplarer. Man taler om en trisomi.

En nøjagtig årsag til denne fejl i fordeling af kromosomerne er endnu ikke blevet fastlagt. En mulig risikofaktor er den ældre mors alder ved befrugtning.

Diagnose før fødsel

I de fleste tilfælde kan trisomi 13 diagnosticeres før fødslen som en del af fødselsomsorgen. Under ultralydundersøgelsen udføres den såkaldte halsfoldemåling som standard. Halscirklen er en opbygning af væske under huden i halsområdet i det ufødte barn. Fra en tykkelse på ca. 3 mm kaldes dette fortykning. En fortykket fold i nakken kan være tegn på en række sygdomme som f.eks Trisomi 21, 18 og 13.
Hvis denne eksamen kan ses, følger en række yderligere undersøgelser. Dette inkluderer en fostervandsundersøgelse og prøveudtagning fra moderkagen. Børneceller til kromosomanalyse kan fås fra disse prøver. Kromosomanalysen viser, om en trisomi er til stede eller ej.

Læs mere om emnet på: Genetisk undersøgelse

Foruden de invasive undersøgelsesmetoder, der er nævnt ovenfor, og som altid indebærer risikoen for spontanabort, er der også ikke-invasive blodprøver såsom Harmony-testen for at opdage en trisomi.

Læs mere om emnet på: Prenatal test

Samtidige symptomer

Da halskropsmåling normalt udføres i den 10. til den 14. uge af graviditeten, er der normalt ingen symptomer eller tegn, som den gravide muligvis bemærker, før diagnosen stilles.
Hvis trisomi 13 forbliver uopdaget, opstår symptomer først efter fødslen på grund af misdannelse i de indre organer, knoglesystemet og centralnervesystemet.

Behandling / terapi

Der er ingen behandling af trisomi 13 før fødslen. Efter fødslen er der en række muligheder for at sikre den bedst mulige pleje af barnet. Alligevel er prognosen for et barn med trisomi 13 meget dårlig.

Prognose / varighed

Prognosen for et barn med trisomi 13 er dårlig. Størstedelen af ​​børn dør i utero, og en yderligere andel dør i den første måned af livet. Kun en meget lille andel af børn lever over seks måneder til trods for behandling.