Angelman syndrom

Hvad er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager mentale og fysiske handicap. Karakteristisk for sygdommen er primært taleudviklingsforstyrrelsen og overdreven lykke hos de berørte.

Angelman syndrom forekommer hos drenge og piger og påvirker ca. 1-9 pr. 100.000 fødsler over hele verden. Det har ligheder med Prader-Willi syndrom.

årsager

Angelman syndrom er forårsaget af en medfødt genetisk defekt. Det er forårsaget af en såkaldt maternal sletning på kromosom 15. Dette betyder, at et stykke kromosom 15, der er arvet fra moderen, mangler. Denne sletning arves som regel ikke spontant (ny mutation).

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad er det?

diagnose

Diagnosen af ​​Angelman syndrom stilles ofte først i en alder af tre til syv. Symptomerne tolkes ofte fejlagtigt som en form for autisme.
Særligt abnormiteter i sprogudvikling, fysisk udvikling og det karakteristiske udseende hos de berørte antyder mistanke om Angelmans syndrom. En pålidelig diagnose kan kun stilles ved en genetisk test, hvor sletningen på kromosom 15 kan påvises.

Læs mere om emnet på: Genetisk testning

Jeg genkender Angelmans syndrom ved disse symptomer

I tilfælde af Angelmans syndrom kan man se en forsinket udvikling, både motorisk og mental, selv i barndommen. Berørte lider af et intellektuelt handicap. Især sprogudviklingen forbliver på et meget lavt niveau. Sprogforståelsen forstyrres dog ikke.

Mennesker med Angelman syndrom lider af hyperaktivitet, rastløshed og øget bevægelsestrang. Reflekserne øges også. Typisk er et usikkert, hakket gangmønster og balanceforstyrrelser.

De fleste patienter med Angelman syndrom lider af svære former for epilepsi. Krumning af rygsøjlen (skoliose) er også almindelig.

Karakteristisk er også en udtalt lykke med hyppig ubegrundet latter. De berørte griner oftere, når de er begejstrede.

Med hensyn til udseende skiller et lille hoved, en flad bagside af hovedet, en stor mund, en fremstående hage og en skæve sig ud. Huden hos mennesker med Angelman syndrom er ofte meget lys.

behandling

Angelman syndrom er uhelbredelig, og der er ingen specifik terapi. Terapi er derfor udelukkende symptomorienteret.

Ved hjælp af taleterapi kan de berørte lære et tegnsprog for at muliggøre bedre kommunikation med deres miljø. Fysioterapi og ergoterapi anbefales også for at fremme motorisk udvikling.

Hvis der er epilepsi, bør anti-epileptisk lægemiddelbehandling indledes.

Læs mere om emnet på: Medicin mod epilepsi

Varighed / prognose

Der er ingen kur mod Angelman syndrom. Der er imidlertid heller ingen begrænset forventet levealder.

Imidlertid opnås fuldstændig autonomi, dvs. evnen til at leve et uafhængigt liv, aldrig hos mennesker med Angelman syndrom. Du har brug for livslang støtte for at klare hverdagen.