Intern Medicin

Marfan-syndromdiagnostik

Diagnosen Marfan syndrom udføres på tværfagligt grundlag gennem samarbejde med Kardiologer, Radiologer, øjenlæger, humangenetikere og praktiserende læger, der arbejder sammen for at opnå en tidlig diagnose. I brug i dag er den såkaldte Gent nosologi fra 1996.

Skelet system

Hovedkriterier (der gives et hovedkriterium, hvis mindst fire af de følgende manifestationer detekteres):
- Kæl bryst (Pectus carinatum)
- Tragtbryst (Pectus excavatum med indikation for operation)
- Skoliose > 20 ° eller Vortex glider
- Nedsat forhold mellem den øvre og den nedre halvdel af kroppen (under 0,85; normal er 1,05)
- Positivt tommelfinger tegn (Når du lukker knytnæven, ser tommelfingeren ud af knytnæven)
- Positivt håndledstegn (når du omfavner dit eget håndled tommelfinger- og lillefingerspalanx i den omsluttende hånd overlapper fuldstændigt)
- Begrænset forlængelse (Udvidelse) af Albue led
- Flad fod (Pes planus)
- Svulmning af acetabulum (protrusio acetabuli)
Sekundære kriterier:
- mildt udtalt tragtbryst
- Overmobilitet i leddene
- Høj, smal ("gotisk") gane
- Typisk udseende: smal kranium (dolichocephalus), nedsænkede øjne (endophthalmos), kæbe i underkæben (retrognathia), underudvikling af kindben (hypoplasia), antimongoloid øjenlågsstilling

Meninges (dura)

Hovedkriterier:
- Meninges prolaps (Dura) i området af sacrum og coccyx (lumbosacral duraectasia)
Sekundære kriterier:
- ingen

Cardiovascula

Hovedkriterier:
- Udvidelse (dilation) det stigende aorta (Stigende aorta) inklusive sinus valsalvae (Koronarfartøjers oprindelse)
- Opdeling (dissektion) af den stigende aorta
- Aortisk regurgitation (Utilstrækkelig lukning)
Sekundære kriterier:
- Venstre hjerteventil prolaps (Mitralventil prolaps) med eller uden blodreflux (Mitral regurgitation)
- Udvidelse af den vigtigste lungearterie (Dilatation af lungearterien) før 40 år uden samtidig indsnævring (stenose) lungeventilen (Ventil i lungearterierne) eller øget lungemodstand
- Forkalket mitral annulus (En del af venstre hjerteventil) før 40 år
- Udvidelse (dilation) eller opdeling (dissektion) af den faldende thorakale eller abdominale aorta inden 50 år

øje

Hovedkriterier:
- ensidig eller dobbeltsidet forskydning af linsen (Ektopia lentis)
Sekundære kriterier:
- unormalt flad hornhinde (cornea) Bevis fra måling af hornhinden
- Forøget aksial længde af Eyeball (Øjenkolængde)
- Underindpakket iris (hypoplastisk iris) eller ciliær muskel

lunge

Hovedkriterier:
- ingen
Sekundære kriterier:
- spontan sammenbrud i lungerne (spontan pneumothorax)
- Blærer i spidserne af lungerne (apikale bullae)

Hud og subkutant væv

Hovedkriterier:
- ingen
Sekundære kriterier:
- Strækmærker på huden (striae atrophicae)
- tilbagevendende hernias (hernias)

Genetik og familiehistorie

Hovedkriterier:
- Første grad pårørende, der opfylder disse kriterier
- FBN-1 mutationsdetektion
- Bevis for en haplotype knyttet til Marfans syndrom i patientens familie (Haploid genotype)
Sekundære kriterier:
- ingen

Diagnosen resulterer

1. i tilfælde af en positiv FBN-1-mutationsdetektion med yderligere bevis for et hovedkriterium i et organsystem (f.eks. Hjertet) og involvering af et andet organsystem.

2. Hvis der er en positiv familiehistorie, dvs. en relativ første grad opfylder kriterierne i Gent nosology, er et hovedkriterium i et organsystem og deltagelse i et andet organsystem også nødvendigt for diagnosticering af syndromet.

3. Diagnosen kan også stilles, hvis de forskellige kriterier uafhængigt af en genetisk analyse er til stede i to organsystemer (f.eks. Hjertet og øjnene påvirkes) og et tredje organsystem (f.eks. Skelettet) er involveret.

Skelet system

I området med skelettet er der organinddragelse, hvis der påvises en komponent fra listen over hovedkriterier og to funktioner fra listen over sekundære kriterier. Yderligere diagnostiske manifestationer, der sædvanligvis bestemmes radiologisk, er den typiske edderkopfingering forårsaget af en uforholdsmæssig forlængelse af falanxerne (phalanges), selvom de ikke er en del af Gent-nosologien. Andre manifestationer, der ikke er opført, er deformationer af rygsøjlen. Spinalkanalen (Rygmarvskanal) i sacrumområdet (lumbosacrale) forstørres hos 63% af patienterne, hvilket kan bekræftes ved magnetisk resonansafbildning. Hammertær, skæve tæer (Hallux vulgaris) og misdannelser i fodfodene. På den anden side kan der af og til optræde en forhøjet knæskaft på knæet (Patellar høj) og en hyperextension af leddet kan findes. Den for tidlige udvikling af slidgigt i de berørte led er ikke ualmindelig.

Kardiovaskulære system

I området for det kardiovaskulære system kan ændringer i aorta eller hjerteklaffer visualiseres ved hjælp af forskellige billeddannelsesmetoder, såsom magnetisk resonansafbildning, transesophageal ekkokardiografi (ultralydundersøgelse af spiserøret) og computertomografi. Magnetisk resonans tomografi (MRT) og angiografi (visualisering af karene med kontrastmedium) samt transthorakisk ekkokardiografi (ultralyd gennem brystet) anvendes også. Imaging af magnetisk resonans betragtes som den bedste metode.

øje

Øjet undersøges ved hjælp af en spaltelampe, ved hjælp af hvilken øjenlægen kan bruge en spalteformet lysstråle til at visualisere de forskellige sektioner af øjet og nethinden og således løsne eller fjerne nethinden (dislokation) af linsen. Organinddragelse af øjet gives for mindst to sekundære kriterier.

genetik

En større pålidelighed af diagnosen er utvivlsomt resultatet af den øgede anvendelse af genetisk analyse, som nu har været i stand til at påvise over 80 mutationstyper af fibrillin-1-genet, der er ansvarlige for syndromet.