Gauchers sygdom

Hvad er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en arvelig sygdom, en genetisk overført sygdom, hvor fedt opbevares i usædvanlige celler i kroppen. Dette betyder, at visse organer, hvis celler er påvirket, er begrænset i deres funktion. Patienter er ofte plaget af alvorlig træthed, blodanæmi og forstørret lever og milt.

Medicinsk betegnes Gauchers sygdom også som en lysosomal opbevaringssygdom. Sandsynligheden for at udvikle Gauchers sygdom er 25%, hvis begge forældre er sunde og begge arver genet.

Grundene

Gauchers sygdom rammer mennesker, hvor begge forældre arvet genet. Hvis dette er tilfældet, forekommer en enzymfejl hos 25% af børnene. Dette fører til en opbevaring af fedt og sukker i enheder af kroppens celler, hvor dette ikke var beregnet til. På grund af dette forårsager de berørte personer skader på cellerne og dermed også på organerne.

Akkumulering af for mange sukkerholdige fedtstoffer signaliserer kroppen, at der er en funktionsfejl i stofskiftet. Som et resultat af denne dysfunktion frigives visse messenger-stoffer, der forårsager en inflammatorisk reaktion. Dette fører oprindeligt til en begrænsning i de berørte organer. Med tiden beskadiges organerne permanent af lange inflammatoriske processer. Gauchers sygdom kan findes i mange forskellige former med varierende sværhedsgrad.

Find ud af alt om emnet her: Lipidmetabolismeforstyrrelsen.

Diagnosen

Hvis de typiske symptomer på Gauchers sygdom findes, udføres der normalt et antal test for gradvist at fastlægge den sjældne diagnose af Gauchers sygdom. Den målrettede efterspørgsel efter arvelige sygdomme i familien og lignende symptomer hos pårørende er altid banebrydende.

Efter den fysiske undersøgelse giver det mening at bestemme blodcellerne, som normalt reduceres i tilfælde af Gauchers sygdom. Målet er derefter at bestemme aktiviteten af ​​glucocerebrosidase, det enzym, der er reduceret i Gauchers sygdom. Det skal derefter bestemmes, hvilke virkninger og skader sygdommen allerede har taget i kroppen.

Læs også artiklen: Opbevaringssygdomme - Hvilke er der?

Klassificeringen i henhold til sværhedsgraden

Type I.

Type I af Gauchers sygdom er også kendt som den "ikke-neuropatiske form". Dette betyder, at der ikke er nogen nerveskade med denne form. Her fungerer enzymet glucocerebrosidase stadig i en vis grad, så de første problemer vises i voksen alder. Disse dukker op ved at forstørre milten og leveren. Som et resultat nedbryder disse organer også flere blodlegemer.
Et lavt antal røde blodlegemer fører til en øget tendens til blødning. Hvis de hvide blodlegemer er lave, er immunsystemet imidlertid svækket.

Type II

Den anden form for Gauchers sygdom har det medicinske navn "akut neuropatisk form". Denne type II viser alvorlige nerveskader, selv hos babyer. Denne type er den mest alvorlige form Årsagen hertil er det udtalte funktionsnedsættelse af det pågældende enzym.

Organskader forekommer meget tidligt. Det er muligt, at de små babyer lider af intellektuel handicap og andre begrænsninger i nervefunktionen.

Mere information om emnet Nerveskade finder du her.

Type III

Med hensyn til ekspressionsintensitet er type III af Gauchers sygdom mellem type I og type 2. Det medicinske navn på denne form er kronisk neuropatisk form. Den ellers sjældne sygdom er almindelig i svenske familier.

De første symptomer vises normalt hos små børn. Disse består fx af feber, svaghed, intellektuelt handicap og anden nerveskade. Væksthastigheden for disse børn reduceres også sammenlignet med andre.

Symptomerne

Ved at deponere sukkerholdige fedtstoffer i celler i kroppen reagerer kroppen med betændelse i de berørte organer. Dette viser sig i de typiske symptomer på Gauchers sygdom, såsom forstørrelse af milten og leveren, træthed, svaghed, anæmi og problemer i knoglerne. Antallet af røde og hvide blodlegemer er ofte lavt, så der er en øget tendens til at blø, og immunsystemet er svækket. En øget tendens til blødning ses ofte først ved mange blå mærker, næse og tandkød.

Hos cirka hver 20. patient er der også alvorlig skade på nerverne. Forøgede knoglefrakturer, for eksempel i rygsøjlen, kan også føre til indsnævringer i nervekanalerne. Dette kan også påvirke nerverne og begrænse deres funktion.

Symptomerne på Gauchers sygdom kan til dels forklares som en logisk konklusion for enzymets nedsatte aktivitet. Men skaden på nerverne er endnu ikke tilstrækkelig forståelig.

Læs mere om emnet her: forstørret lever.

Behandlingen

For at tackle årsagen til sygdommen direkte, skal patienten forsynes med det krævede enzym. Terapien af ​​Gauchers sygdom består i at administrere enzymet ved hjælp af infusioner gennem en venøs adgang. Dette kan for eksempel gøres en gang om måneden i en højere dosis eller flere gange om måneden i lavere doser.
Behandlingen kan hjælpe med at kontrollere og forbedre symptomerne og symptomerne på Gauchers sygdom. For børn med bedøvet vækst kan behandlingen ofte føre til en normal vækstrate. Dette gælder dog hovedsageligt for den ikke-neuropatiske form, dvs. hvis der ikke er nogen skade på nervesystemet. I neuropatisk form kan der forventes nerveskadelige konsekvenser.Terapien kan kun forbedre problemet i begrænset omfang.

Let vægtøgning og i sjældne tilfælde er allergiske reaktioner rapporteret som bivirkninger under behandlingen. Generelt er det stadig meget vigtigt, at behandlingen for Gauchers sygdom overvåges godt. For at gøre dette er det vigtigt at observere forløbet af symptomerne. Derudover bør enzymets aktivitet måles regelmæssigt, så den rigtige dosis til patienten kan findes.

Som en alternativ terapi er der også muligheden for at bruge lægemidler til at hæmme produktionen af ​​stoffet, der er for meget deponeret i Gauchers sygdom.

Mad

En patients diæt behøver ikke ændres direkte med Gauchers sygdom. Selv de mindste mængder af sukkerholdige fedtstoffer udløser symptomerne. Du kan dog forbedre din generelle tilstand gennem en sund diæt og udvalgte fødevarer.

Den anæmi, der er forbundet med sygdommen, kræver ofte en stigning i jern, som ud over tabletter også kan understøttes af fødevarer, der indeholder jern. I forbindelse med C-vitamin kan kroppen også absorbere jern bedre. Den reducerede knogletæthed i Gauchers sygdom kan modvirkes ved at øge indtagelsen af ​​calcium og D-vitamin.

Hvordan løser du en jernmangel? Find ud af mere om dette her.

Forventede levealder

Levealder for Gauchers sygdom afhænger primært af sygdommens sværhedsgrad og type.

Type I af Gauchers sygdom som en ikke-neuropatisk sygdom har kun en lidt reduceret forventet levealder. Den kroniske neuropatiske form er kendetegnet ved drastiske livsbegrænsninger og alvorlig lidelse fra patientens side. Det er imidlertid svært at give en nøjagtig indikation af forventet levealder.
Den værste prognose er imidlertid type II. Børnene dør normalt af sygdommen efter 2 til 3 års alder.

Sygdomsforløbet

Som med forventet levealder, afhænger forløbet af Gauchers sygdom stærkt af den type sygdom, der findes i patienten.

I type I vises symptomer ofte kun i voksen alder. Desværre lider patienter ofte af type II Gauchers sygdom fra fødslen, indtil de dør af sygdommen efter ca. 3 år. Type III er også kendetegnet ved stærke symptomer, selv i barndommen.
Sygdomsforløbet kan forbedres ved den ovenfor beskrevne terapi, især i typer I og III.