Pædiatri

Trisomi 18 i det ufødte barn

Hvad er trisomi 18 hos det ufødte barn?

Trisomi 18, også kendt som Edwards syndrom, er en alvorlig genmutation, der er forbundet med en dårlig prognose. Størstedelen af børn dør, før de fødes.

I trisomi 18 er kromosom 18 til stede i tredobbelt i stedet for den sædvanlige todelt. Piger er lidt mere tilbøjelige til at have trisomi 18 end drenge. Generelt er sygdommen temmelig sjælden, den forekommer med en frekvens på ca. 1: 6000.

Læs mere om emnet på: Trisomi 18

årsager

Trisomi 18 er en kromosomal afvigelse. Under celledeling sker der en fordeling af kromosomerne og dermed en tredobbelt tilstedeværelse af kromosom 18.

Normalt har hver person et såkaldt dobbelt sæt kromosomer med 23 par kromosomer, dvs. 46 kromosomer. Halvdelen af dette kommer fra moderen og den anden halvdel fra faderen. Kimcellerne (ægceller og sædceller) har kun et enkelt sæt kromosomer (23 kromosomer). Når de dannes, halveres det dobbelte sæt kromosomer. Når æggecellen og sædcellen smelter sammen, kan der opstå en celle med et dobbelt sæt kromosomer.

Læs mere om emnet under: Kromosomer - struktur, funktion og sygdomme

Den fejl, der fører til trisomi 18, kan forekomme både under dannelsen af kimcellerne og først efter befrugtning. Der sondres mellem forskellige former for trisomi 18. afhængigt af tidspunktet. Sandsynligheden for en sådan maldistribution af kromosomer stiger med moderens alder.

Diagnose før fødsel

Mistanken om en trisomi 18 hos det ufødte barn kan opstå under ultralydundersøgelserne som en del af fødselsomsorgen. Tegn til dette er f.eks. væksthæmning, misdannelser i de indre organer eller mængden af fostervand.

Læs mere om emnet på: Kontrol under graviditet

Forskellige moders blodprøver kan udføres efter mistanke. Triple-testen angiver dog kun, om der er en øget risiko for en trisomi. Nyere blodprøver såsom Panorama-test, Harmony-test eller prenat-test giver specifikke oplysninger om, hvorvidt en trisomi er til stede, og hvilken.

Læs mere om emnet på: Prenatal test

En 100% pålidelig diagnose er imidlertid kun mulig med en invasiv undersøgelse, såsom en vævsundersøgelse af placenta (Chorionisk villusudtagning) eller en fostervandsundersøgelse (fostervandsprøve). De celler der fjernes der kan derefter undersøges for en trisomi.

Samtidige symptomer

Gravide kvinder med et barn med trisomi 18 bemærker normalt ikke dette. Barnets trisomi forårsager ikke symptomer hos den gravide. Kun ved en ultralydundersøgelse af det ufødte barn kan mistanken om en trisomi 18 opstå på grund af en vækstforsinkelse eller en misdannelse af de indre organer.

De typiske ydre træk ved et barn med trisomi 18 ses kun efter fødslen.

Behandling / terapi

Der er ingen terapi mod trisomi 18 hverken i det ufødte barn eller efter fødslen. Hvis barnet ikke dør før fødslen, kan symptomatisk behandling påbegyndes efter fødslen, f.eks kunstig åndedræt eller ernæring.

Varighed / prognose

Prognosen for trisomi 18 hos det ufødte barn er meget dårlig. Cirka 90% af børnene dør, før de fødes. Men hvis forfaldsdagen er nået, overlever kun ca. 5% af børnene det første leveår på grund af de forskellige misdannelser og ledsagende sygdomme. Heling af trisomi 18 er endnu ikke mulig.