Den genetiske undersøgelse

Hvad er en genetisk test?

En genetisk test beskriver en analyse af humant DNA. DNA'et er bæreren af ​​det genetiske materiale og er placeret i cellekernerne, hvor det kan isoleres ved hjælp af specifikke processer. DNA'et kan derefter undersøges. De mindste mutationer kan påvirke genekspression og have sundhedsmæssige konsekvenser. De sygdomme, der opstår her, er ganske forskellige, da hvert gen har en anden opgave.

Genetiske tests gør det muligt at identificere årsagen til visse sygdomme. Derudover kan risikoen for at lide af en bestemt sygdom forudsiges.

Årsagerne til en undersøgelse

Årsagerne til at udføre en genetisk test kan variere. Hvis man lider af en uklar sygdom eller ønsker at bekræfte mistanken om en mutation, kan DNA'et analyseres. Derudover kan man forudsige risikoen for at udvikle en bestemt sygdom. Et klassisk eksempel på dette er den arvelige sygdom Huntingtons sygdom.

I tilfælde af familiær brystkræft eller tyktarmskræft anbefales det at udføre en genetisk test. Hvis der er en mutation, der favoriserer udviklingen af ​​kræft, kan der træffes forebyggende foranstaltninger. I dette tilfælde udføres forebyggende undersøgelser i yngre alder. På denne måde kan tumorændringer opdages og behandles tidligt.

Hvis du har flere aborter og ønsker at få børn, er en DNA-test en god idé. Derudover kan DNA'et fra det ufødte barn analyseres under graviditet (såkaldt prenatal diagnose). Dette er dog kun tilladt, hvis der er en genetisk defekt, der påvirker barnets helbred under eller kort efter fødslen.

Brystkræft

Brystkræft er mere almindelig i nogle familier på grund af en mutation i BRCA-1 eller BRCA-2 genet. Disse gener er kendt som tumorundertrykkende gener - det vil sige, de regulerer celleproliferation og forhindrer ukontrolleret vækst. Men hvis disse gener muteres, mister de deres funktion. Som et resultat multipliceres cellerne på en ukontrolleret måde, og tumorændringer forekommer.

En BRCA-mutation fører til en markant stigning i risikoen for at udvikle brystkræft. Derudover reduceres alderen - kræften forekommer normalt inden 50 år. Det øger også risikoen for andre former for kræft. Ovariecancer er især almindelig.

En analyse af BRCA-genet anbefales, hvis der er et mærkbart stort antal i familien, hvis brystkræft forekommer på begge sider, eller hvis mænd er berørt.

Disse artikler kan også interessere dig:

• BRCA-mutation - symptomer, årsager, terapi
• Brystkræftgenet

Ønsket om at få børn efter abort

Desværre er aborter ikke så sjældne, som man måske tror. Cirka 15% af alle klinisk bekræftede graviditeter slutter for tidligt. Årsagerne er forskellige. Genetiske, kromosomale defekter, modersygdomme, placentale lidelser og andre sygdomme er mulige.

Hvis der er opstået to eller flere aborter, og du stadig ønsker at få børn, er der behov for afklaring. Den genetiske test kan identificere årsagen. Derudover kan risikoen for gentagelse vurderes og muligvis også behandles.

Find ud af alt om emnet her: Spontanabort.

Hvilke genetiske test er der for arvelige sygdomme?

Princippet for enhver genetisk undersøgelse er DNA-sekventering. DNA'et er opdelt i dets byggesten, genssegmentet, der skal undersøges, multipliceres og analyseres derefter. Grundlæggende kan der sondres mellem genetiske undersøgelser, der finder sted før fødselen (prenatal diagnose) og undersøgelser, der finder sted i barndommen og voksen alder (postnatal diagnose).

Forskellige undersøgelser er tilgængelige prenatalt, som diskuteres mere detaljeret i det næste afsnit. Men der findes også forskellige metoder til DNA-analyse postnatalt. For eksempel kan en forudsigelig test udføres for at se, om der er en genetisk ændring, der kan føre til, at sygdommen undersøges. Så sygdommen kan diagnosticeres, før den bryder ud. Følgelig kan terapeutiske foranstaltninger udføres forud for tiden.

Den såkaldte heterozygotest beskriver en metode, hvor en sund udseende person undersøges. Målet her er at finde ud af, om han / hun er en bærer af en arvelig sygdom, der kan overføres til afkom.

Hvad er en prenatal test?

En fødselstest er en genetisk test af det ufødte barn. Det kan være nødvendigt at gøre dette, hvis der er kendte genetiske lidelser i familien, eller hvis tidligere tests på barnet antyder en genetisk defekt.

På den ene side kan der udføres en kromosomundersøgelse. Kromosomer er bærere af den genetiske sammensætning og kan forkert kombineres under befrugtning, hvilket resulterer i misdannelser eller endda spontanabort. Desuden kan der udtages vævsprøver fra det ufødte barn. Til dette tages fostervand, hvorfra barnets celler kan isoleres. Dette efterfølges af mere detaljerede undersøgelser.

Morens blod kan også analyseres ved hjælp af molekylærgenetiske metoder. Det kan kontrolleres, om en trisomi 21 er til stede. Et andet alternativ til prænatal diagnose er den tredobbelte test. Her testes moders blod for tre specifikke hormoner. Baseret på dette forsøger man at drage konklusioner. Imidlertid er denne metodik kontroversiel.

Lær mere om emnet: Prenatal diagnose.

Forberedelse til eksamen

Forberedelsen til undersøgelsen inkluderer en indikation - det skal være klart, hvorfor man gerne vil gennemføre en genetisk undersøgelse. Derudover skal patienten informeres om mulige effekter og ændringer i hans liv, hvis testresultatet skulle være positivt.

Undersøgelsen kan udføres efter en bestemt reflektionsperiode, men patienten skal skriftligt aftale, da der findes en genetisk diagnoselov i Tyskland, der strengt regulerer DNA-analyser

Sekvensen

Afhængig af hvilken test der udføres, skal der enten trækkes blod fra patienten, eller spyt kan fjernes fra mundslimhinden med en vatpind. I nogle test kan du også kaste hår.

Det opnåede materiale sendes derefter til et laboratorium. Der ekstraheres DNA'et fra cellekernen. Det gensegment, der skal undersøges, multipliceres (såkaldt polymerasekædereaktion) og undersøges med hensyn til molekylær genetik. Efter de nødvendige analyser meddeles resultaterne til den behandlende læge, der bør diskutere dem med dig i detaljer.

Evalueringen

Efter de molekylærgenetiske undersøgelser udarbejdes resultaterne. Retningslinjerne er databaser, der tidligere blev oprettet i store undersøgelser. Resultatet med sammenlignes med denne database og er normalt meget pålidelig. Et positivt resultat betyder dog ikke 100%, at du er syg. Mange mutationer har ingen virkning, fordi de er neutrale mutationer. Derudover har generne forskellige penetranser. Kort sagt betyder det, at udtrykket af gener varierer fra person til person.

Lægen, der behandler dig, bør bestemt forklare resultatet igen, da dette er et mere komplekst emne.

Risikoen

Postnatal diagnose er faktisk næppe risikabelt. Normalt er en simpel blodprøve eller spyt tilstrækkelig til analysen. Dog kan livet ændre sig fuldstændigt efter et positivt testresultat. Desværre er nogle arvelige sygdomme uhelbredelige og kan forårsage psykologisk stress. Social isolering kan også tænkes. Af denne grund skal patienten informeres inden implementeringen, så han er opmærksom på eventuelle konsekvenser.

Risikoen for prenatal diagnose varierer og har flere risici afhængigt af testmetoden. En fostervandsprøve eller biopsi af moderkagen kan resultere i blødning eller tab af fostervand. Den mest frygtede komplikation er spontanabort, som kun forekommer i 0,5% af tilfældene.

Denne artikel kan muligvis også interessere dig: Vandfaldsmangel.

Resultaterne varighed

Resultaterne kan variere meget. Det afhænger af, hvilken test der udføres.

Blodundersøgelser tager normalt kortere tid end molekylærgenetiske metoder, da proceduren er mere kompliceret. Hvis du ønsker et nøjagtigt tidspunkt, skal du diskutere dette med din læge eller laboratorium.

Hvor pålidelige er resultaterne?

Pålidelighed af resultatet kan variere afhængigt af hvor du har det udført. Som regel er test, der overvåges af en human genetiker, meget pålidelige. Humangenetikere er læger, der har afsluttet deres specialuddannelse inden for genetik. Hvis du ønsker en genetisk afklaring, anbefales det at besøge en human genetiker og få råd. Du bestemmer, hvilke tests der skal udføres og samarbejder med velrenommerede laboratorier.

I dag kan genetiske test også købes på Internettet. I dette tilfælde ved man dog ikke, hvilket laboratorium der udfører testene, og hvor pålidelige de er. Af denne grund anbefales dette alternativ ikke særlig.

Omkostningerne

En generel redegørelse om omkostningerne kan ikke afgives. Forskellige testprocedurer er nødvendige afhængigt af den medicinske indikation. For eksempel er en blodprøve af moderen i prænatal diagnose billigere end en fostervandsundersøgelse.

I nogle tilfælde kan omkostningerne også variere afhængigt af laboratoriet. I sjældne tilfælde skal omkostningerne dog bæres af patienten - disse dækkes normalt af sundhedsforsikringsselskabet.

Betaler sundhedsforsikringen for det?

I mange tilfælde betaler den lovpligtige sundhedsforsikring omkostningerne ved genetisk rådgivning. Der er to forskrifter, hvor det ikke gør det. På den ene side, hvis der ikke er nogen medicinsk indikation, for eksempel i en DNA-slægtstræstest. Her vil patienten gerne have, at hans DNA analyseres ud fra egeninteresse.

På den anden side gælder særlige regler, hvis DNA-analysen skal udføres i forbindelse med fertilitetsbehandling. I dette tilfælde er der en ekstra betalingsforpligtelse. Hvis denne særlige forskrift gælder for dig, skal du finde ud af mere fra dit helbredsforsikringsselskab inden undersøgelserne.

Privatforsikrede patienter kan være nødt til at dække en del af omkostningerne selv. Dette afhænger dog af sundhedsforsikringsselskabet. Af denne grund skal du tjekke med dit helbredsforsikringsselskab på forhånd.

Hvad er alternativerne?

Der er ikke noget reelt alternativ til genetisk testning. Hvis der er mistanke om en genetisk sygdom, kan kun en DNA-analyse give de nødvendige oplysninger. Det kan bruges til at bekræfte eller udelukke sygdommen. Blodprøver eller billeddannelsesundersøgelser er ude af spørgsmålet som alternativer. De kan kun pege vejen.

Hvis der kendes genetiske sygdomme hos slægtninge, og du vil vurdere risikoen for at overføre sygdommen til dine efterkommere, anbefales en DNA-analyse. Desværre er der ingen alternative procedurer til denne risikovurdering.

Find ud af mere om her Struktur af DNA.