Oftalmologi

Cornea-dystrofi

Hvad er hornhindedystrofi?

Hornhindedystrofier er en gruppe af arvelige sygdomme i hornhinden. Det er en ikke-inflammatorisk sygdom, der normalt rammer begge øjne. I de fleste tilfælde bemærkes det ved en reduktion i hornhindens gennemsigtighed og en forringelse af synet. Deres maksimale alder er mellem 10 og 50 år. Hornhindedystrofier er opdelt i forskellige former, som hver påvirker forskellige områder af hornhinden. Mutationer i forskellige gener er årsagen.

årsager

Hornhindedystrofier er arvelige (arvelige) sygdomme. Årsagen er forskellige mutationer i forskellige gensekvenser. Gensekvenserne er lokaliseret i de senere år gennem intensiv medicinsk forskning, hvilket har ført til en bedre forståelse og bedre diagnostiske og terapeutiske muligheder. Molekylær testning kan diagnosticere den specifikke form for hornhinderdystrofi hos patienten og behandle den i overensstemmelse hermed. Disse sygdomme overføres ofte fra generation til generation i en familie.
Cornea-dystrofier er ikke-inflammatoriske sygdomme, dvs. de opstår ikke som et resultat af tidligere betændelse eller anden sygdom i hornhinden. De kan heller ikke forekomme som følge af ulykker eller kvæstelser. Cornea-dystrofier opdages ofte tilfældigt i en oftalmologisk undersøgelse hos fysisk sunde mennesker.

Denne artikel kan muligvis også interessere dig: Bygningsfejl

Hvilke former er der?

Der er mange forskellige former for hornhinderdystrofi, som hver påvirker forskellige områder af hornhinden. De klassificeres efter deres genmutation og opkaldes efter deres typiske udseende. I henhold til lokaliseringen kan de opdeles i 3 grupper. En gruppe påvirker hovedsageligt de overfladiske lag, såsom epitel, en anden det midterste stroma-lag, og den tredje gruppe de bageste lag af hornhinden, såsom endotel.

Læs mere om emnet: Øjendråhinde

Den mest almindelige form er Fuchs endotel dystrofi.Det påvirker endotelcellerne på indersiden af hornhinden og fører til en stigende nedbrydning af disse. Det påvirker hovedsageligt kvinder over 50 år. Det fører til nedsat syn og kan behandles med øjendråber eller i værste fald med en hornhindetransplantation.
Map-dot fingeraftryk dystrofi påvirker epitelets kældermembran. Denne form forekommer i ung alder og fører til symptomer som forringelse af synet, smerter i øjnene og sløret syn.
Andre former er: granulær hornhinderdystrofi, gitteret hornhinderdystrofi, honningkamhornealdystrofi, makular kornealdystrofi, epitelial dystrofi.

Find ud af mere om emnet: Hornhinde transplantation

Hvordan er arven?

Cornea-dystrofier repræsenterer en gruppe af forskellige former for sygdom, som igen har forskellige arvemønstre. Afhængig af mutationen arves de som en autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-bundet recessiv egenskab. Berørte patienter kan gennemgå genetisk rådgivning, som kan informere dem om behandling og prognose samt oplysninger, der videregives til børnene.

diagnose

Hvis der er et fald i gennemsigtigheden af hornhinden, og især forekommer sammenbinding i begge øjne på samme tid, bør hornhinderdystrofi overvejes. Øjenlæge kan undersøge hornhinden ved hjælp af en spaltelampeundersøgelse og bestemme mulige strukturelle ændringer eller opaciteter.

Derudover kan han tage en prøve under undersøgelsen og undersøge den under et elektronmikroskop. Specielt hos patienter, der har pårørende med hornhinderdystrofi, skal regelmæssige oftalmologiske undersøgelser udføres for at være i stand til at diagnosticere en mulig hornhinderdystrofi så tidligt som muligt. En molekylær test af generne kan også være nyttig til at finde ud af den nøjagtige form af hornhinderdystrofi.

Hvad er symptomerne på hornhindedystrofi?

Mange hornhinderdystrofier forårsager få eller meget sene symptomer og genkendes ofte ikke af patienten. Sygdommene opdages ofte hos fysisk sunde patienter under en oftalmologisk undersøgelse.
Når symptomer opstår, bemærker patienterne ofte en forringelse af synet først. Dette øges mere og mere med tiden. Forringelsen af synet er ofte underlagt en periode.

Nogle former har alvorlige synsproblemer, især om morgenen, men disse falder, når dagen skrider frem. Derudover kan der være lange pauser uden symptomer mellem symptomerne. Derudover bliver hornhinden overskyet, hvilket oprindeligt er usynligt, men som kan blive værre med årene.
Ved hornhindedystrofier, der især påvirker overfladiske dele af hornhinden, dvs. epitel osv., Forekommer også alvorlig øjesmerter.

Læs også artiklen om emnet: Hornhindens uklarhed

Behandling / terapi

Behandlingen af hornhinderdystrofier afhænger af den særlige form. Det er derfor vigtigt at diagnosticere den nøjagtige form for hornhinderdystrofi ved hjælp af molekylære test, inden behandlingen påbegyndes. Nogle former kræver ikke behandling.
I nogle former er dehydrering af øjendråber eller salver tilstrækkelige, såsom kort-dot-fingeraftryk dystrofi eller Fuchs endotel dystrofi. De specielle øjendråber trækker væske fra hornhinden, hvilket fører til en forbedring af synet.

I tilfælde af mere alvorlige former for hornhinderdystrofier er det imidlertid kun den såkaldte keratoplastik, dvs. en hornhindetransplantation, der til sidst vil hjælpe. Den syge hornhinde erstattes af en hornhinde fra en død donor. På grund af det faktum, at hornhinden indeholder få immunkompetente celler, forekommer en afstødningsreaktion relativt sjældent. Yderligere immunsuppression ved hjælp af medicin er kun påkrævet i sjældne tilfælde. En transplantation har en god succesrate og forbedrer synet hos de fleste mennesker.

Sygdomsforløb

Cornea-dystrofi er en progressiv sygdom, dvs. dens sværhedsgrad stiger over tid.
Nogle former forårsager ingen symptomer for patienten og har derfor ingen livstruende virkning. Andre former fører til symptomer meget sent og forværres endda lidt. De alvorlige former for hornhinderdystrofi fører til nedsat syn og øjensmerter meget tidligt. Ofte er der symptomatiske faser i disse, ofte i årevis, så til sidst kun en hornhindetransplantation hjælper med at modvirke blindhed.

Vejrudsigt

Cornea-dystrofi er ikke en livstruende sygdom. For mange patienter fører det ikke til nogen begrænsninger i dagligdagen. Tidlig diagnose og behandling kan reducere komplikationer. Kun i sjældne tilfælde er der en alvorlig forringelse af hverdagen på grund af nedsat syn. I sådanne tilfælde kan en hornhindetransplantation imidlertid i de fleste tilfælde føre til en kur.