retinoblastoma

Synonymer

Retinal tumor

Hvad er retinoblastom?

Et retinoblastom er en tumor i nethinden (på bagsiden af ​​øjet). Denne tumor er genetisk, dvs. arvelig. Det forekommer normalt i barndommen og er ondartet.

Hvor almindeligt er retinoblastom?

Retinoblastoma er en medfødt tumor, eller den udvikler sig i den tidlige barndom. Det er den mest almindelige øjetumor i barndommen. I cirka en tredjedel af tilfældene påvirkes begge øjne. Mere end en tumor kan udvikle sig i det ene øje. Tumoren udvikler sig normalt inden 3 år.

Påvisning af et retinoblastom

Hvad er symptomerne på retinoblastom?

De berørte børn er ofte symptomfrie, dvs. de udtrykker ikke smerter. Lejlighedsvis kan børn med retinoblastom myse. Dette er grunden til, at fundus i øjet altid undersøges som en del af den indledende undersøgelse af krydsede øjne (se fundusundersøgelse) for at udelukke en sådan tumor. Betændelse i øjet, der vedvarer i lang tid, kan også være en indikation af en nethindetumor.

Det typiske kendetegn ved retinoblastom er imidlertid af en helt anden karakter: Forældrene kommer til lægen med barnet, fordi de bemærkede en forskel i eleverne på fotos af barnet. Børnene har en normal, rød elev og en anderledes udseende elev, der lyser hvidligt. Den medicinske betegnelse for dette er leukocoria (græsk. leukos = hvid, kore = elev).

På dette trin er retinoblastomtumoren kommet så langt, at den allerede fylder en stor del af det glasagtige rum, der strækker sig fra linsen til den bageste pol i øjet. Man taler også om en katteøje.

Hvordan diagnosticeres retinoblastom?

Diagnosen retinoblastom stilles af øjenlægen ved hjælp af en okulær fundus. En lyskilde og et forstørrelsesglas bruges til at kigge gennem pupillen og linsen ind i bagsiden af ​​øjet. Det glasagtige hulrum og nethinden undersøges fortrinsvis her. Tumoren kan genkendes meget godt og let af sin bulbøse, hvidlige struktur. Hvis tumoren bliver for stor, bryder den ind i den glasagtige humor. Dele af tumoren kan flyde i det glasagtige rum.

Ultralyd, røntgenstråler eller en CT-scanning af øjet kan også udføres. Her kan du typisk se fokus på forkalkning. Imidlertid er disse metoder mere tilbøjelige til at blive brugt i tilfælde af tvivlsomme diagnoser og er ikke en del af rutinen. Computertomografi kan også udelukke spredning langs synsnerven.

Læs mere om emnet: Undersøgelse af fundus

Behandling af retinoblastom

Hvordan behandles retinoblastoma?

Som allerede forklaret ovenfor er retinoblastomatumoren allerede langt fremskreden på diagnosetidspunktet og er derfor relativt stor. I disse tilfælde skal øjet fjernes. Under denne såkaldte enukleation skal den største mulige strækning (1 cm) af synsnerven også fjernes for at undgå en mulig spredning af tumorceller.

Kemoterapi kan også bruges til mindre tumorer. I dette tilfælde krymper tumoren normalt noget, og et strålingslegeme kan sys på. Dette hører til den store gruppe af strålebehandlingsprocedurer.
Tumorer, der stadig er små ved diagnosen, kan behandles med et sådant strålingsorgan fra starten. Hvis disse retinoblastomatumorer er placeret ganske langt uden for nethinden, kan koldterapi (kryoterapi) anvendes.

Forebyggelse af retinoblastom

Hvordan kan retinoblastom forhindres?

Da retinoblastom er arveligt, kan det ikke forhindres. Regelmæssige opfølgningsundersøgelser hjælper dog med at registrere en mulig gentagelse af retinoblastom på et tidligt tidspunkt. Denne opfølgningskontrol skal udføres i 5 år. Det andet øje skal også undersøges grundigt. For at sikre dette skal børnene anbringes under en kort bedøvelsesmiddel. Elevene udvides med specielle øjendråber.
I de første to år udføres kontrollerne hver tredje måned, derefter hver sjette måned eller årligt.

Kan retinoblastom arves?

Hvad er retinoblastomegenet?

Retinoblastom påvirker hovedsageligt børn. Dette skyldes, at det er en arvelig sygdom, der overføres fra forældre til barn. Hvis barnet har de berørte gener, udvikler retinoblastom ofte sig inden for de første tre leveår. Det er den mest almindelige øjetumor i barndommen, og derfor er den blevet undersøgt meget godt.

Forskere har opdaget, at genet for et retinoblastom er lokaliseret på kromosom 13, mere præcist på locuskromosomet 13q14. Dette kromosom indeholder al information til tumorundertrykkende retinoblastomaprotein Rb. En tumorsuppressor er et protein, der kontrollerer væksten af ​​en celle. Hvis DNA'et er beskadiget eller muteret (ændringer), kan de sende cellen i selvdestruktion og således forhindre yderligere skade.

Ved retinoblastom ændres denne tumorundertrykkende Rb imidlertid ved en mutation og har mistet sin fysiologiske funktion. Dette mangler denne naturlige forsvarsfunktion, og yderligere mutationer ødelægges ikke, så cellen kan fortsætte med at vokse på en ukontrolleret måde. Dette skaber en tumor.

Hvordan arves retinoblastom?

Der er to forskellige typer retinoblastom. På den ene side er der det sporadiske (lejlighedsvis forekommende) retinoblastom, som forekommer i 40% af tilfældene. Dette fører til forskellige ændringer (mutationer) i det berørte gen og i sidste ende til udvikling af et retinoblastom. Dette forekommer normalt kun på den ene side, og det videresendes ikke.
I arvet retinoblastom benævnes den arvelige (arvelige) form, der forekommer i 60% af tilfældene. Genet overføres fra mor eller far til barnet. Begge forældre behøver ikke nødvendigvis at blive påvirket og kan kun være bærere af genet. I denne form udvikler retinoblastomer imidlertid normalt på begge sider. Derudover øges risikoen for andre ondartede tumorer, for eksempel knogler (osteosarkomer) og bindevæv (bløddelssarcomer).

Kursus i retinoblastom

Hvor gode er chancerne for bedring af retinoblastom?

I veludviklede lande og med tidlig diagnose er chancerne for bedring meget gode. Terapien inkluderer forskellige tilgange fra kemoterapi, laser- eller kirurgisk behandling, afhængigt af tumorstadiet og udføres i specialiserede centre. Hvis retinoblastomet diagnosticeres tidligt, kan et behandlingskoncept udarbejdes og påbegyndes på kort tid. Dødeligheden er da kun under 5%.

Ved ubehandlede eller uopdagede retinoblastomer er dødeligheden meget højere, fordi tumoren kan spredes til forskellige områder af kroppen over tid. Patienter med arvelig, dvs. arvet retinoblastom, har også en dårligere prognose, da de har en højere risiko for yderligere maligne tumorer.

Hvad er prognosen for retinoblastom?

Takket være de mest moderne terapimuligheder er dødsfrekvensen fra retinoblastomer, selvom de forekommer i begge øjne, kun omkring 7%. Men hvis synsnerven også påvirkes, stiger dette antal.

Selv i helede patienter forekommer yderligere tumorer i 20% af tilfældene, det være sig på det andet øje eller på andre dele af kroppen, såsom knoglerne. Dette er grunden til, at disse patienter skal overvåges nøje for at opdage sekundære sygdomme på et tidligt tidspunkt. Derudover skal patienterne røntgenbillede og således udsættes for stråling så lidt som muligt.