Intern Medicin

Familiel middelhavsfeber

Familiel middelhavsfeber er en genetisk sygdom, der er forbundet med hyppige feberangreb. Sygdommen tælles blandt de autoinflammatoriske sygdomme, da immunsystemet aktiveres uafhængigt af et patogen og forårsager betændelse.Generelt er familiel middelhavsfeber en sjælden sygdom, der dog forekommer hyppigere i visse regioner og befolkningsgrupper. Dette giver sygdommen sit navn, da de berørte regioner især er Tyrkiet, Armenien, Italien og De Forenede Arabiske Emirater. Familiel middelhavsfeber er en kronisk sygdom.

årsager

Familiel middelhavsfeber er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Alle har to varianter af hvert gen. En fra moderen og en fra faderen. Genet, der koder for familiel middelhavsfeber er ikke kun et enkelt gen. Der er fundet mange forskellige gener. Et sygt gen er imidlertid ikke nok til at få sygdommen til at bryde ud, fordi bærerne stadig har et sundt gen. Hvis begge forældre er bærere af mutationen, er det statistisk set tilfældet, at hvert fjerde barn har begge gener påvirket. Sygdommen bryder ud hos disse børn. Dette er helt uafhængigt af børnenes køn, da det er en autosomal sygdom, og både mænd og kvinder har hvert gen duplikeret.

Et særligt stort antal genbærere lever i visse regioner. I Tyrkiet har for eksempel hver tiende person en mutation for familiel middelhavsfeber. Det betyder, at omkring et ud af 400 børn har den familiemediterrane middelhavsfeber. Mutationerne fører til, at immunsystemet aktiveres regelmæssigt, udløser betændelse og angreb af feber. Betændelserne påvirker især peritoneum, pleura, pericardium og led.

Denne artikel kan muligvis også interessere dig: Feber uden symptomer hos voksne - hvad er der bag?

diagnose

Det tager ofte et par måneder eller år, før familiær middelhavsfeber diagnosticeres. De berørte kommer ofte til klinikken på grund af akutte mavesmerter og feberanfald.
Efter at have udelukket andre årsager til feberen, kan en screeningstest udføres for at se efter de mest almindelige genmutationer. Men hvis testresultatet er negativt, kan familiel middelhavsfeber ikke udelukkes, da kun omkring 80 procent af de berørte reagerer positivt.

Læs også artiklen: Den genetiske undersøgelse.

Hvordan finder du en specialist?

Specialisterne, der beskæftiger sig med familiel middelhavsfeber er normalt reumatologer. I de fleste tilfælde kan der kontaktes direkte gennem familielægen, børnelægen eller klinikken. Internet-forskning anbefales til din egen søgning. Der er sider med selvhjælpsgrupper og informationssider på Internettet, der tilbyder en specialistliste-radar og som også kan give kontakter, når de kontaktes direkte. Da hyppigheden af familiel middelhavsfeber er meget lav i Tyskland, er der kun få specialister, der specifikt specialiserer sig i denne sygdom.

Hvad er symptomerne?

For de fleste af de berørte bryder sygdommen ud i deres ungdom. Over 90 procent af alle berørte har deres første feber inden deres tyveårs fødselsdag. Et feberanfald varer normalt to til tre dage og forekommer pludselig. Hos nogle syge mennesker kan en opblussen udløses af visse fødevarer, kulde, varme eller overanstrengelse. Feberfaldene ledsages af svær smerte i maven, brystet eller ledene, da der udvikler betændelse her.

Historien med de berørte inkluderer ofte appendisk kirurgi og andre abdominale ar. Disse operationer blev udført på de berørte, da de ofte indlægges på hospitalet med symptomer på en akut mave, inden den faktiske diagnose stilles. Ud over peritonitis er der også pleurisy med respirationssmerter og perikardiebetændelse med hjerteanfaldslignende symptomer.

Læs også artiklen om emnet: Mavesmerter og feber

Synoviet kan også påvirkes. Det bemærkes her, at det næsten altid kun er et enkelt led. Især på fødderne er der også små rødlige hudændringer under et angreb. En indikation af familiel middelhavsfeber leveres også af den berørte persons familiehistorie, da der ofte er slægtninge, der allerede er berørt. Oprindelse kan også gøre sygdommen mere sandsynlig.

Behandling / terapi

Familiel middelhavsfeber er en kronisk sygdom, der ikke kan helbredes. Terapien er derfor rent symptomatisk, dvs. for at forbedre symptomer og reducere tilbagefald. I den aktive episode behandles de berørte med smertestillende midler. Hvis de ikke-steroide smertestillende midler er utilstrækkelige, kan behandling med opioider også overvejes. Antiinflammatorisk behandling med ibuprofen, aspirin eller diclofenac er også vigtig.

Afhængigt af det betændte organ kan yderligere behandlinger også være nødvendige. Med en betændelse i perikardiet kan hjertet være så begrænset, at det kommer til arytmier, som skal behandles med medicin.

Yderligere information om emnet findes på: Pericarditis

I anfaldene føler de berørte sig sunde og har ingen klager. I løbet af denne periode kan frekvensen af tilbagefald imidlertid reduceres med colchicin-terapi. Et andet lægemiddel, der bruges til at forhindre tilbagefald, er anakinra, en human interleukin-1-receptorantagonist. Undersøgelser har vist en positiv effekt på trykfrekvensen. Et lavere antal angreb fører til færre komplikationer, såsom amyloidose og den deraf følgende nyresvigt. Dialyse kan være nødvendig, når de langtidsvirkninger opstår.

Hvordan er forventet levealder?

Med god lægemiddelkontrol kan personer med familiel middelhavsfeber have en normal forventet levealder. Hos lidt mere end halvdelen af de berørte fører de hyppige tilbagefald til en massiv frigivelse af amyloid A, et protein med akut fase. Dette kan ophobes i nyrerne og dermed føre til nyreinsufficiens og nyresvigt. Dette er ofte årsagen til en kortere forventet levealder for de berørte.

Find ud af mere om emnet også: Nedsat nyrefunktion

Sygdomsforløb

Familiel middelhavsfeber er en periodisk sygdom. I barndommen er feberangreb ofte det eneste symptom. Senere ledsages tilbagefaldene af betændelse i bukhulen, pleura eller led.
Mellem angrebene føler de berørte sig sunde og er symptomfri. I det sene forløb af sygdommen kan der være en underaktiv nyre, der omdanner den rent periodiske sygdom til en permanent begrænsning af de berørte.

Hvor smitsom er familiel middelhavsfeber?

Familiel middelhavsfeber er en genetisk sygdom. Sygdommen kan derfor kun overføres fra forældre til børn. Der er ingen infektion hos andre mennesker, som med influenza eller andre infektionssygdomme. Transmission er ikke mulig gennem blod eller andre kontakter. Enhver, der får familiehavsfeber, har disse oplysninger i deres gener, siden de blev undfanget og kan kun videregive denne sygdom til deres egne børn.

Er der en kur?

Familiel middelhavsfeber er en kronisk, arvelig sygdom. En kur er ikke mulig her. De berørte behandles kun symptomatisk, og sygdommen kan indsnævres. Behandling af genetiske sygdomme ved hjælp af gen-saks er stadig genstand for den aktuelle forskning.