Turner syndrom

Definition - Hvad er Turner syndrom?

Turner syndrom, også kendt som monosomy X og Ullrich-Turner syndrom, er en genetisk lidelse, der kun rammer piger. Det blev opkaldt efter dens opdagere, den tyske børnelæge Otto Ullrich og den amerikanske endokrinolog Henry H. Turner. Karakteristiske tegn på Turners syndrom er kort statur og infertilitet.

Læs også: Hvad er Klinefelter syndrom?

Turner syndrom er den mest almindelige form for gonadal dysgenese (misdannelse af gonaderne). Det antages, at omkring 3% af alle embryoner er berørt, men størstedelen dør allerede intrauterin. Det antages, at hver tiende spontan abort i første trimester skyldes Turners syndrom. Forekomsten af ​​Turners syndrom i befolkningen er ca. 1: 2500-3000.

årsager

Turner syndrom er forårsaget af en dårlig fordeling af kønskromosomerne. Normalt har mennesker 46 kromosomer, som den genetiske information er lagret på. Dette inkluderer to kønskromosomer: hos kvinder to X-kromosomer (46, XX) og hos mænd et X og et Y-kromosom (46, XY).
Piger med Turner-syndrom har et manglende andet X-kromosom (45, X0). Derfor taler man om en monosomi X.

Læs også: Kromosomer - struktur, funktion og sygdomme

I ca. 30% af tilfældene er der også et funktionsløst andet X-kromosom. En mosaikvariant er også mulig og forekommer i 20% af tilfældene. Dette betyder, at kun i nogle celler i kroppen mangler eller mangler det andet X.

Turner syndrom er ikke arveligt. Den nøjagtige årsag til kromosomafvik er endnu ikke kendt. Det menes, at årsagen ligger i modningen af ​​fadersperren. Der er en forbindelse mellem forekomsten og moderens alder, i modsætning til f.eks. i trisomi 21, nr.

Læs også: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?

diagnose

Turner syndrom kan diagnosticeres før fødslen, f.eks. gennem en fostervandsprøvning eller prøveudtagning af moderkagen. Disse undersøgelser medfører dog risici for den gravide og udføres ikke rutinemæssigt. Ikke-invasive blodprøver (prenatal test) kan også bruges til at diagnosticere Turners syndrom. Disse er imidlertid meget dyre og er heller ikke en del af standarddiagnostikken.

Efter fødslen er Turner syndrom især mærkbar på grund af den korte statur af de berørte piger. Hvis der er mistanke om sygdommen, skal der undersøges for yderligere fysiske ændringer. Yderligere diagnostik til at se efter misdannelser i de indre organer bør også udføres (hjerte-ultralyd, ultralyd i urinvejene).

Koncentrationen af ​​forskellige hormoner i blodet kan også bestemmes. I Turners syndrom er østrogenerne lave, og det luteiniserende hormon (LH) og det follikelstimulerende hormon (FSH) øges (hypergonadotropisk hypogonadisme).

Endvidere kan blodcellerne underkastes en kromosomanalyse, og således kan et manglende X-kromosom detekteres.

Jeg genkender Turners syndrom ved disse symptomer

Der er en række mulige symptomer, der kan forekomme med Turner syndrom. Disse forekommer imidlertid ikke alle og heller ikke altid samtidigt. Nogle symptomer kan også forekomme afhængigt af alder.
Allerede ved fødslen tiltrækker de nyfødte opmærksomhed på grund af lymfødem i ryggen på hænder og fødder. Den korte statur bemærkes også tidligt. Berørte piger når normalt kun en gennemsnitlig højde på 1,47 m.

Fysiske ændringer såsom:

• Misdannelser i indre organer (f.eks. Hjertedefekter, misdannelser i nyrerne og urinlederne)

• Underudviklede kønsorganer

• Forkortet metacarpal knogle (IV metacarpal knogel)

• Deformationer i brystet (f.eks. Skjold thorax)

• Dyb hårlinje på nakken

• Pterygium colli (vingeformet fold på siden af ​​nakken)

• Masser af mol

• Tidlig osteoporose

Psykisk udvikling er normalt normal, og der er ingen reduktion i intelligens.

Manglen på eller underaktiv æggestokke i ungdomsårene fører til fravær af pubertet og menstruation (primær amenoré). Kvinder med Turner-syndrom er normalt ufrugtbare.

Du er måske også interesseret i: Disse symptomer hjælper dig med at genkende Klinefelter syndrom!

behandling

I behandlingen af ​​Turners syndrom er det nødvendigt med mange specialister, såsom børnelæger, endokrinologer (specialister i hormonbehandling), gynækologer og praktiserende læger. Kun symptomatisk behandling er mulig.

Den korte statur skal behandles tidligt med væksthormoner i form af injektioner under huden. I det bedste tilfælde kan denne behandling øge størrelsen med seks til otte centimeter.

I en alder af ca. 12 initieres medikamentinduceret pubertet af østrogen- og progesteronpræparater. Østrogenerne tages regelmæssigt i tre uger efter induktionsfasen. En uges pause følger. En normal cyklus efterlignes således, og menstruationsblødning forekommer, og de ydre kønsorganer udvikles regelmæssigt. Terapi med østrogener fortsættes for livet, også for at forhindre osteoporose.

Sygdommen og dens symptomer kan være meget stressende for de berørte. Derfor kan psykoterapi, der startes tidligt, være nyttig.

Varighed / prognose

Da Turners syndrom er uhelbredelig, vil de ramte piger og kvinder ledsages af sygdommen resten af ​​deres liv.

Regelmæssige medicinske undersøgelser er vigtige, da der er en øget risiko for forskellige sygdomme. Disse inkluderer: højt blodtryk, diabetes mellitus, fedme, osteoporose, sygdomme i skjoldbruskkirtlen og sygdomme i mave-tarmkanalen. På grund af disse sygdomme har piger med Turners syndrom en forventet levealder, der er ca. 10 år mindre end for raske mennesker.

I de fleste tilfælde er graviditet ikke mulig på grund af den eksisterende infertilitet. Graviditet er kun muligt hos patienter, der har et mosaiksæt med kromosomer. Dette er dog forbundet med mange risici, og hyppigheden af ​​for tidlige og abortere øges markant.