Neurokutan melanose

definition

Neurokutan melanose (melanosis neurocutanea), også kendt som neurokutan melanoblastosesyndrom eller neurokutan melanocytose, er en sjælden hudlidelse, der også kan påvirke hjernen og dele af rygmarven.

Sygdommen er medfødt (medfødt), men overføres ikke (ikke arvelig). Symptomerne udvikles normalt ved udgangen af ​​de første par leveår. Typisk for neurokutan melanose er de mange, undertiden store, fødselsmærker, der findes overalt i kroppen.

Du er måske også interesseret i: Test fødselsmærke

Årsager til neurokutan melanose

De nøjagtige mekanismer for sygdomsudvikling er endnu ikke fuldt ud forstået.

Så det antages, at årsagen er en såkaldt neuroektodermal dysplasi. Dette betyder, at celler fra neuroectoderm udvikler sig atypisk (dysplastisk) under embryonisk udvikling. Neuroektoderm er en struktur i det embryo, hvorfra centrale (hjerne og rygmarv) og det perifere nervesystem (alle nerver uden for hjernen og rygmarven) udvikler sig.

Derudover fremkommer melanocytter, de pigmentproducerende celler i huden, også fra neuroektoderm, og det antages, at unormal vækst af disse celler er årsagen til sygdommen.

Diagnose / MRI

Diagnosen neurokutan melanocytose stilles gennem en fysisk undersøgelse. Talrige store eller store fødsler på hovedet, bagagerummet og ekstremiteterne er karakteristiske for sygdommen.

Når diagnosen er stillet, skal magnetisk resonansafbildning (MRI) anvendes til at bestemme, om der er nogen neurologisk skade. En neurolog eller neuroradiolog evaluerer billederne af hjernen og rygmarven og diagnosticerer derefter enten asymptomatisk (uden neurologisk involvering) eller symptomatisk (med neurologisk involvering) neurokutan melanocytose.

Du er måske også interesseret i: Procedure for en MRI

Samtidige symptomer

Det vigtigste kendetegn ved neurocutan melanocytose er de store mol, der også er kendt som nevus og er en samling af melanocytter, dvs. de pigmentdannende celler i huden. Disse fødselsmærker er normalt meget store (gigantpigment nevi i stort område) og forekommer i kombination med mange mindre mol, der også kan være hårede. Diameteren af ​​individuelt gigantpigment nevi hos voksne kan variere fra 20 cm ("stor") til 40 cm ("overdimensioneret"). Hos nyfødte er størrelsen på fødselsmærkerne mellem 6-9 cm. Pletterne findes overalt i kroppen, især på hoved, nakke, ryg, bagdel og mave.

I de fleste tilfælde er neurokutan melanocytose asymptomatisk, dvs. i tilfælde uden involvering af neurologiske strukturer. Hvis der er neurologisk involvering, ophobes nevusmelanocytter også i centralnervesystemet. Sådanne tilfælde fører til kliniske symptomer, herunder hovedpine, anfald, opkast, synsforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser og lammelse. Ved neurologisk involvering er der en risiko for at udvikle en tumor i bindevævet i hjernehinderne (leptomeningeal melanom) eller for misdannelser i hjernen (f.eks. Intern hydrocephalus).

Behandling af neurokutan melanose

En regelmæssig årlig kontrol af mol ved en hudlæge er vigtig, da de udgør en høj risiko for degeneration. Dette betyder, at nevi kan udvikle sig til melanomer (hudkræft).

I løbet af de første uger i livet hos et spædbarn, der lider af neurocutan melanocytose, kan nevi i det store område males af (dermabrasion). Fordi der er adskillige nevi, er dette imidlertid ikke helt muligt. Iøjnefaldende nevi skal derfor overholdes eller, hvis du er i tvivl, udskæres.

Læs mere om dette: Fjern fødselsmærket

Hvis der opstår neurologiske symptomer som intern hydrocephalus, skal neurokirurgisk kirurgi overvejes. De berørte skal også overvåges neurologisk for livet ved hjælp af MR og computertomografi (CT).

Vejrudsigt

Patienter med asymptomatisk neurokutan melanocytose har en normal forventet levealder.

I modsætning hertil har en sygdom med neurologiske symptomer en ugunstig prognose. Størstedelen af ​​de berørte dør inden for de første tre år efter, at symptomerne udvikler sig, da risikoen for at udvikle en tumor i hjernehinderne er høj.

Derudover forekommer ofte andre misdannelser i hjernen, hvor mange patienter udvikler intern hydrocephalus ("vandhoved"). Dette er en forstørrelse af de væskefyldte hulrum (ventrikler) i hjernen. Cerebrospinalvæsken (cerebrospinalvæske) dræner normalt fra hjernen ind i rygmarven. Ved neurokutan melanocytose dannes fødselsmærker i området med dræning, som forstørres over tid og således hindrer dræning af CSF fra hjernen. Som et resultat stiger det intrakraniale tryk og kan skade hjernen alvorligt.

Læs mere om dette: Vandhoved